Sindrome di Edwards
La trisomia 18, conosciuta anche come sindrome di Edwards, è una trisomia. È un disordine genetico. Le persone con la trisomia 18 hanno tre copie del cromosoma 18. Le persone "normali" hanno due copie del cromosoma. Prende il nome da John H. Edwards, che per primo descrisse la sindrome nel 1960. È la seconda trisomia autosomica più comune, dopo la sindrome di Down, che porta a termine.
Si stima che circa uno su 3.000 nati vivi ne sia affetto. L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso di sopravvivenza molto basso. Le persone con la sindrome di Edwards hanno spesso anomalie cardiache, malformazioni renali e altri disturbi degli organi interni.
Circa il 95% dei bambini con la sindrome di Edwards muore prima di nascere. Circa la metà di tutti i bambini nati con la condizione raggiungerà i due mesi di età, e solo il 5-10% sopravviverà per un anno. La durata mediana della vita è da cinque a quindici giorni. L'1% dei bambini nati con questa sindrome vive fino a dieci anni, in genere nei casi della meno grave sindrome di Edwards a mosaico.
Domande e risposte
D: Cos'è la Trisomia 18?
R: La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una malattia genetica in cui gli individui affetti hanno tre copie del cromosoma 18 invece delle due copie normali.
D: Chi è John H. Edwards?
R: John H. Edwards è la persona da cui prende il nome la Trisomia 18. Ha descritto per la prima volta la sindrome nel 1960. Ha descritto per la prima volta la sindrome nel 1960.
D: Quanto è comune la Trisomia 18?
R: La trisomia 18 colpisce circa una persona su 3.000 nati vivi.
D: Quali sono le complicazioni di salute comuni associate alla trisomia 18?
R: Le persone con la trisomia 18 presentano spesso anomalie cardiache, malformazioni renali e altri disturbi degli organi interni.
D: Qual è il tasso di sopravvivenza dei bambini con Trisomia 18?
R: Circa il 95% dei bambini con Trisomia 18 muore prima di nascere. Circa la metà di tutti i bambini nati con questa patologia raggiungerà i due mesi di vita, e solo il 5-10% sopravviverà per un anno. La vita media è di cinque-quindici giorni.
D: Quale percentuale di bambini nati con la Trisomia 18 vive fino a dieci anni?
R: L'1% dei bambini nati con la Trisomia 18 vive fino a dieci anni, in genere nei casi di sindrome di Edwards a mosaico, meno grave.
D: L'incidenza della trisomia 18 aumenta con l'età della madre?
R: Sì, l'incidenza della Trisomia 18 aumenta con l'aumentare dell'età della madre.
