Mosaico (genetica)
In genetica, un mosaico (o mosaicismo) significa la presenza di due genotipi diversi in un individuo che si è sviluppato da un singolo uovo fecondato. Come risultato, l'individuo ha due o più linee cellulari geneticamente diverse derivate da un singolo zigote.
Il mosaicismo può derivare da:
- Crossing-over durante la mitosi
- Una mutazione genetica durante lo sviluppo
- Una mutazione cromosomica durante lo sviluppo
- Inattivazione X: un cromosoma X viene disattivato in modo casuale nelle cellule di un mammifero femmina
Il fenomeno è stato scoperto da Curt Stern. Nel 1936, ha dimostrato che la ricombinazione, normale nella meiosi, può avvenire anche nella mitosi. Quando ciò avviene, dà luogo a mosaici somatici (corpo). Questi sono organismi che contengono due o più tipi di tessuto geneticamente distinti.
Questa ragazza ha un occhio marrone e uno nocciola/verde.
Un tipico gatto calico
Chimere
Le persone che hanno il mosaicismo sono spesso chiamate chimere, ma questo è un errore. Un mosaico proviene da un singolo uovo fecondato, mentre una chimera proviene da due uova fecondate.
Altre cause di apparizioni bicolori
Questo è più facile da vedere con i colori degli occhi. Quando i colori degli occhi variano tra i due occhi, o all'interno di uno o entrambi, la condizione è chiamata eterocromia iridis (= 'iride di colore diverso'). Può avere molte cause diverse, sia genetiche che accidentali. Per esempio, David Bowie ha l'aspetto di occhi di colore diverso a causa di una ferita che ha causato la dilatazione permanente di una pupilla.
In questa pagina, viene discusso solo il mosaicismo genetico.
X-inactivation
Questo è un fenomeno di sviluppo controllato e naturale nelle femmine dei mammiferi. Le femmine hanno due cromosomi X (mentre i maschi ne hanno solo uno). I due cromosomi X in una femmina sono raramente identici. Hanno gli stessi geni, ma in alcuni loci (posizioni) possono avere alleli diversi (versioni dello stesso gene).
Nei primi embrioni, ogni cellula inattiva in modo indipendente e casuale una copia del cromosoma X. Questa inattivazione dura per tutta la vita della cellula, e tutti i discendenti della cellula inattivano lo stesso cromosoma. L'inattivazione X è invertita nella linea germinale femminile, così che tutte le cellule uovo contengono un cromosoma X attivo.
Questo fenomeno si manifesta nella colorazione dei gatti calico e dei gatti tartaruga. Queste femmine sono eterozigoti per i geni del colore legati all'X: i geni per i loro colori del mantello sono portati sul cromosoma X. L'inattivazione X fa sì che gruppi di cellule portino uno o l'altro cromosoma X in uno stato attivo.
L'inattivazione X è un cambiamento epigenetico, uno spegnimento dei geni su un cromosoma. Non è un cambiamento nel genotipo. Le cellule discendenti dell'embrione portano la stessa inattivazione X delle cellule originali. Questo può dare origine a sintomi lievi nelle donne "portatrici" di disturbi genetici legati all'X.
Mutazioni
Le mutazioni nelle cellule del corpo (mutazioni somatiche) fanno sì che gruppi di cellule differiscano nella loro genetica. La mutazione somatica che porta al mosaicismo è comune all'inizio e alla fine della vita umana. La ricerca sul cancro ha dimostrato che le mutazioni somatiche sono responsabili della maggior parte delle leucemie, dei linfomi e dei tumori solidi.
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Domande e risposte
D: Che cos'è un mosaico in genetica?
R: Un mosaico in genetica si riferisce alla presenza di due genotipi diversi in un individuo che si è sviluppato da un unico ovulo fecondato.
D: Come fa un individuo a sviluppare genotipi multipli?
R: Un individuo sviluppa genotipi multipli a causa del mosaicismo, che può derivare dal crossing-over durante la mitosi, da una mutazione genica o cromosomica durante lo sviluppo, o dall'inattivazione dell'X nei mammiferi femmina.
D: Che cos'è l'inattivazione dell'X nei mammiferi femmina?
R: L'inattivazione dell'X è un fenomeno in cui uno dei due cromosomi X nei mammiferi femmina viene spento in modo casuale nelle cellule, con conseguente espressione di uno solo dei cromosomi X.
D: Chi ha scoperto il fenomeno del mosaicismo?
R: Il fenomeno del mosaicismo è stato scoperto da Curt Stern, che nel 1936 ha dimostrato che la ricombinazione, che è normale nella meiosi, può avvenire anche nella mitosi, dando luogo a mosaici somatici.
D: Cosa sono i mosaici somatici?
R: I mosaici somatici sono organismi che contengono due o più tipi di tessuto geneticamente distinti.
D: Quali sono le cause del mosaicismo?
R: Il mosaicismo può essere causato dal crossing-over durante la mitosi, da una mutazione genica o cromosomica durante lo sviluppo, o dall'inattivazione dell'X nei mammiferi femmina.
D: Qual è l'importanza del mosaicismo nella genetica?
R: Il mosaicismo è importante in genetica perché può dare origine a individui con un'ampia gamma di fenotipi, che possono avere implicazioni importanti in campi come la medicina e la biologia evolutiva.
