Mosaico (genetica)

Le persone che hanno il mosaicismo sono spesso chiamate chimere, ma questo è un errore. Un mosaico proviene da un singolo uovo fecondato, mentre una chimera proviene da due uova fecondate.

Questo è più facile da vedere con i colori degli occhi. Quando i colori degli occhi variano tra i due occhi, o all'interno di uno o entrambi, la condizione è chiamata eterocromia iridis (= 'iride di colore diverso'). Può avere molte cause diverse, sia genetiche che accidentali. Per esempio, David Bowie ha l'aspetto di occhi di colore diverso a causa di una ferita che ha causato la dilatazione permanente di una pupilla.

In questa pagina, viene discusso solo il mosaicismo genetico.

Questo è un fenomeno di sviluppo controllato e naturale nelle femmine dei mammiferi. Le femmine hanno due cromosomi X (mentre i maschi ne hanno solo uno). I due cromosomi X in una femmina sono raramente identici. Hanno gli stessi geni, ma in alcuni loci (posizioni) possono avere alleli diversi (versioni dello stesso gene).

Nei primi embrioni, ogni cellula inattiva in modo indipendente e casuale una copia del cromosoma X. Questa inattivazione dura per tutta la vita della cellula, e tutti i discendenti della cellula inattivano lo stesso cromosoma. L'inattivazione X è invertita nella linea germinale femminile, così che tutte le cellule uovo contengono un cromosoma X attivo.

Questo fenomeno si manifesta nella colorazione dei gatti calico e dei gatti tartaruga. Queste femmine sono eterozigoti per i geni del colore legati all'X: i geni per i loro colori del mantello sono portati sul cromosoma X. L'inattivazione X fa sì che gruppi di cellule portino uno o l'altro cromosoma X in uno stato attivo.

L'inattivazione X è un cambiamento epigenetico, uno spegnimento dei geni su un cromosoma. Non è un cambiamento nel genotipo. Le cellule discendenti dell'embrione portano la stessa inattivazione X delle cellule originali. Questo può dare origine a sintomi lievi nelle donne "portatrici" di disturbi genetici legati all'X.

Le mutazioni nelle cellule del corpo (mutazioni somatiche) fanno sì che gruppi di cellule differiscano nella loro genetica. La mutazione somatica che porta al mosaicismo è comune all'inizio e alla fine della vita umana. La ricerca sul cancro ha dimostrato che le mutazioni somatiche sono responsabili della maggior parte delle leucemie, dei linfomi e dei tumori solidi.

• Chimaera (genetica)