Un disordine genetico è una malattia causata da anomalie nel genoma. Sono ereditabili e vengono trasmesse dai geni dei genitori. Se una malattia genetica è presente dalla nascita, è un tipo di difetto congenito. Alcuni si manifestano solo in età avanzata. I disturbi genetici, come altre malattie, possono paralizzare e uccidere.
La maggior parte dei disordini genetici sono abbastanza rari e colpiscono una persona ogni diverse migliaia o milioni. A volte sono relativamente frequenti in una popolazione. Questi tipi di disordini genetici recessivi danno un vantaggio in certi ambienti quando solo una copia del gene è presente. L'anemia falciforme è un esempio.
La stessa malattia, come alcune forme di cancro, può essere causata da una condizione genetica ereditata in alcune persone, da nuove mutazioni in altre persone, e da cause non genetiche in altre ancora. Una malattia è chiamata malattia genetica solo quando è ereditata.