Malattia genetica
Un disordine genetico è una malattia causata da anomalie nel genoma. Sono ereditabili e vengono trasmesse dai geni dei genitori. Se una malattia genetica è presente dalla nascita, è un tipo di difetto congenito. Alcuni si manifestano solo in età avanzata. I disturbi genetici, come altre malattie, possono paralizzare e uccidere.
La maggior parte dei disordini genetici sono abbastanza rari e colpiscono una persona ogni diverse migliaia o milioni. A volte sono relativamente frequenti in una popolazione. Questi tipi di disordini genetici recessivi danno un vantaggio in certi ambienti quando solo una copia del gene è presente. L'anemia falciforme è un esempio.
La stessa malattia, come alcune forme di cancro, può essere causata da una condizione genetica ereditata in alcune persone, da nuove mutazioni in altre persone, e da cause non genetiche in altre ancora. Una malattia è chiamata malattia genetica solo quando è ereditata.
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Domande e risposte
D: Che cos'è una malattia genetica?
R: Un disturbo genetico è un problema di salute causato da anomalie nel genoma.
D: I disturbi genetici sono ereditabili?
R: Sì, le malattie genetiche sono ereditabili e possono essere trasmesse dai geni dei genitori ai figli e alle generazioni successive.
D: Che cos'è un difetto congenito?
R: Se un disturbo genetico è presente fin dalla nascita, si parla di difetto congenito.
D: Come può verificarsi una mutazione genetica responsabile di un disturbo?
R: La mutazione responsabile può verificarsi spontaneamente prima dello sviluppo dell'embrione, oppure può essere ereditata da genitori portatori di un gene difettoso.
D: Le malattie genetiche sono comuni?
R: La maggior parte delle malattie genetiche sono rare e colpiscono una persona ogni diverse migliaia o addirittura milioni.
D: Perché alcune malattie genetiche sono relativamente frequenti in una popolazione?
R: A volte alcune malattie genetiche possono essere relativamente frequenti in una popolazione se forniscono un vantaggio in determinati ambienti quando è presente una sola copia del gene.
D: Che cos'è una malattia genetica?
R: Una malattia si chiama malattia genetica solo se può essere ereditata.
