L'emofilia è una condizione del sangue che significa che l'emorragia non si ferma. L'emorragia si verifica perché il sangue non si coagula. Le persone affette da emofilia non hanno proteine nel sangue che producono croste e coaguli di sangue. Una persona con un piccolo taglio o un'emorragia interna (livido) potrebbe morire dissanguata. Non sanguinano più di una persona normale, ma sanguinano molto più a lungo. La parola deriva dalle parole greche haima ("sangue") e philia ("amare"). Per curare questo, una persona affetta può ottenere una donazione di sangue da qualcuno che non soffre di emofilia. Il sangue del donatore ha le proteine della coagulazione e può produrre temporaneamente una normale crosta. Il 30% dei casi di emofilia A e B è la prima persona nella sua famiglia ad avere l'emofilia che è il risultato di una mutazione inaspettata (questo significa che c'è un cambiamento inaspettato nel corpo).
Di solito colpisce i maschi. Si trasmette da madre a figlio attraverso i geni.
Ci sono 3 tipi di emofilia:
- Emofilia A - circa il 90% dei casi. Non c'è capacità di coagulazione del sangue.
- Emofilia B - non così grave, ma molto meno comune. Non c'è abbastanza capacità di coagulazione del sangue.
- Emofilia C - causata non da uno, ma da due geni recessivi (deboli).
L'emofilia A si verifica in circa 1 su 5.000-10.000 nascite maschili. L'emofilia B si verifica in circa 1 ogni 20.000-34.000 nascite maschili.
I difetti genetici sul cromosoma X colpiscono i maschi perché hanno un solo cromosoma X. Nelle femmine, un gene recessivo è solitamente mascherato da un gene normale sull'altro cromosoma X. Il cromosoma Y porta alcuni geni, ma molto meno del cromosoma X. Difetti di questo tipo sono chiamati "sex-linked" nella genetica. Non esiste una cura per questa malattia, ma ci sono diversi trattamenti disponibili in tutto il mondo.
Una persona affetta da emofilia è chiamata emofiliaca.
