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Malattia del motoneurone

Autore: Leandro Alegsa

17-01-2021

La malattia del motoneurone (a volte chiamata malattia di Lou Gehrig o sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia neurologica cronica, progressiva, quasi sempre mortale.

Queste sono le cellule nervose che muovono i muscoli quando parliamo, camminiamo, inghiottiamo e muoviamo il nostro corpo. Queste malattie peggiorano con il tempo. Causano una crescente disabilità e, alla fine, la morte. Non esiste una cura conosciuta. È caratterizzata da una morte lenta ma costante delle cellule nervose del sistema nervoso centrale che controllano il movimento muscolare volontario. Cioè, le persone non possono più muoversi, ma il loro cuore batte ancora.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è il più comune dei cinque tipi di malattia del motoneurone. Circa il 5-10% dei casi sono ereditati direttamente dai genitori di una persona.

Il disturbo provoca debolezza muscolare e contrazione muscolare (atrofia) in tutto il corpo. Sia i motoneuroni superiori che i motoneuroni inferiori muoiono, facendoli smettere di inviare messaggi ai muscoli. Incapaci di funzionare, i muscoli si indeboliscono gradualmente e si sciupano (atrofia). Alla fine si perde la capacità del cervello di avviare e controllare il movimento volontario. Tuttavia, anche i pazienti nelle fasi successive della malattia possono avere la stessa intelligenza, memoria e personalità che avevano prima dell'inizio della malattia.

Sintomi

La malattia del motoneurone non mostra molti sintomi, rendendo molto difficile la diagnosi. Di solito colpisce persone di età compresa tra i 40 e i 60 anni. I primi sintomi possono includere contrazioni, crampi o rigidità dei muscoli; debolezza muscolare che colpisce un braccio o una gamba; difficoltà a masticare o a deglutire; difficoltà a masticare o a deglutire. Questi sintomi generali si sviluppano poi in una chiara debolezza o atrofia che può indurre un medico a credere che una persona abbia la SLA.

Le parti del corpo colpite dai primi sintomi della SLA dipendono da quali muscoli del corpo sono colpiti per primi. Circa il 75% delle persone ha la SLA ad insorgenza degli arti. In alcuni di questi casi, i sintomi colpiscono prima di tutto una delle gambe e i pazienti si sentono a disagio quando camminano o corrono o si accorgono di inciampare o inciampare più spesso. Altri pazienti con esordio di un arto vedono prima di tutto gli effetti della malattia su una mano o un braccio, poiché hanno difficoltà a svolgere compiti semplici che richiedono destrezza di mano, o la capacità di muovere piccole cose, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave nella serratura.

Circa il 25% dei casi è una SLA a insorgenza bulbare. Questi pazienti hanno prima di tutto difficoltà a parlare in modo chiaro. Il discorso diventa difficile da capire e si insinua. Parlare attraverso il naso e parlare più dolcemente sono spesso i primi sintomi. Seguono difficoltà di deglutizione e perdita di movimento della lingua. Alla fine si verifica la perdita totale del linguaggio e della capacità di mantenere le vie respiratorie libere quando la deglutizione viene sperimentata.

Trattamento

Non c'è cura per la SLA. Tuttavia, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia: il riluzolo. Si ritiene che il riluzolo riduca i danni ai motoneuroni. Gli studi clinici condotti su pazienti affetti da SLA hanno dimostrato che il riluzolo offre migliori possibilità di sopravvivenza per diversi mesi, soprattutto in quelli con difficoltà di deglutizione. Il farmaco consente inoltre di avere più tempo prima che un paziente abbia bisogno di un aiuto respiratorio da parte di un ventilatore o di una tracheotomia. Il riluzolo non guarisce i danni già fatti ai motoneuroni.

Altri trattamenti per la SLA sono progettati per rendere i sintomi meno dolorosi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Domande e risposte

D: Che cos'è la malattia del motoneurone?

R: La malattia del motoneurone è una malattia neurologica cronica, progressiva e fatale che provoca la morte delle cellule nervose del sistema nervoso centrale, con conseguente aumento della disabilità e infine la morte.

D: Cosa fanno le cellule nervose colpite dalla malattia del motoneurone?

R: Le cellule nervose colpite dalla malattia del motoneurone controllano i movimenti muscolari volontari, come parlare, camminare, deglutire e muovere il corpo.

D: Esiste una cura per la malattia del motoneurone?

R: No, non esiste una cura conosciuta per la malattia del motoneurone.

D: Che cos'è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

R: La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è il tipo più comune di malattia del motoneurone che causa debolezza muscolare e contrazione muscolare in tutto il corpo, con conseguente atrofia muscolare.

D: Cosa causa l'atrofia muscolare nella SLA?

R: Sia i motoneuroni superiori che i motoneuroni inferiori muoiono, smettendo di inviare messaggi ai muscoli, con conseguente atrofia muscolare.

D: La malattia del motoneurone può essere ereditata?

R: Sì, circa il 5-10% dei casi di malattia del motoneurone sono ereditati direttamente dai genitori.

D: La malattia del motoneurone influisce sull'intelligenza, sulla memoria e sulla personalità di una persona?

R: Anche i pazienti nelle fasi più avanzate della malattia del motoneurone possono avere la stessa intelligenza, memoria e personalità che avevano prima dell'inizio della malattia.