Acondroplasia
L'acondroplasia è una forma di nanismo. Fa parte della famiglia delle condrodistrofie o osteocondrodisplasie che rendono le ossa dello scheletro umano troppo corte o che crescono troppo lentamente. Colpisce spesso il femore e l'omero. È causata da un allele dominante. Ciò significa che solo un genitore deve avere il gene. Questo dà al bambino una probabilità del 50% di avere la condizione. Se entrambi i genitori hanno il gene, le possibilità aumentano al 75%, ma nel 25% dei casi, è molto improbabile che il bambino viva più di pochi mesi. Tuttavia, la condizione può anche verificarsi senza che nessuno dei due genitori abbia il gene. L'acondroplasia è causata da un cambiamento nel DNA per il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti. Questo cambiamento influenza la produzione di cartilagine. Ora che la parte del DNA che causa la condizione è nota, c'è la speranza che possano essere sviluppati nuovi trattamenti.
Domande e risposte
D: Che cos'è l'acondroplasia?
R: L'acondroplasia è una forma di nanismo.
D: Quali sono le cause dell'acondroplasia?
R: L'acondroplasia è causata da un cambiamento nel DNA del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti. Questo cambiamento influisce sulla formazione della cartilagine.
D: Come influisce l'acondroplasia sullo scheletro?
R: L'acondroplasia fa sì che le ossa dello scheletro umano siano troppo corte o crescano troppo lentamente. Spesso colpisce il femore e l'omero.
D: Qual è la probabilità di contrarre l'acondroplasia se solo un genitore ha il gene?
R: Se solo un genitore ha il gene, il bambino ha il 50% di probabilità di contrarre la condizione.
D: Qual è la probabilità di contrarre l'acondroplasia se entrambi i genitori hanno il gene?
R: Se entrambi i genitori hanno il gene, le probabilità aumentano al 75%.
D: È possibile che l'acondroplasia si manifesti senza che uno dei due genitori abbia il gene?
R: Sì, l'acondroplasia può manifestarsi senza che uno dei due genitori abbia il gene.
D: Ci sono nuovi trattamenti in fase di sviluppo per l'acondroplasia, ora che la causa è nota?
R: Sì, ora che si conosce la parte del DNA che causa la condizione, c'è la speranza che vengano sviluppati nuovi trattamenti.
