DNA

Il DNA, abbreviazione di acido desossiribonucleico, è la molecola che contiene il codice genetico degli organismi. Questo include animali, piante, protisti, arcaici e batteri.

Il DNA è in ogni cellula dell'organismo e dice alle cellule quali proteine produrre. Per lo più, queste proteine sono enzimi. Il DNA viene ereditato dai bambini dai loro genitori. Questo è il motivo per cui i bambini condividono tratti con i loro genitori, come il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. Il DNA di una persona è una combinazione del DNA di ciascuno dei genitori.

Parte del DNA di un organismo è costituito da sequenze di "DNA non codificante". Non codificano le sequenze di proteine. Alcuni DNA non codificanti sono trascritti in molecole di RNA non codificanti, come l'RNA di trasferimento, l'RNA ribosomiale e gli RNA regolatori. Altre sequenze non sono trascritte affatto, o danno luogo a RNA di funzione sconosciuta. La quantità di DNA non codificante varia notevolmente tra le specie. Ad esempio, oltre il 98% del genoma umano è DNA non codificante, mentre solo circa il 2% di un tipico genoma batterico è DNA non codificante.

I virus usano il DNA o l'RNA per infettare gli organismi. La replicazione del genoma della maggior parte dei virus del DNA avviene nel nucleo della cellula, mentre i virus RNA di solito si replicano nel citoplasma.

La struttura di una parte di una doppia elica del DNAZoom
La struttura di una parte di una doppia elica del DNA

Struttura chimica del DNA. I gruppi di fosfati sono gialli, gli zuccheri desossiribonucleici sono arancioni e le basi azotate sono verdi, viola, rosa e blu. Gli atomi mostrati sono: P=fosforo O=ossigeno = ossigeno = azoto H=idrogenoZoom
Struttura chimica del DNA. I gruppi di fosfati sono gialli, gli zuccheri desossiribonucleici sono arancioni e le basi azotate sono verdi, viola, rosa e blu. Gli atomi mostrati sono: P=fosforo O=ossigeno = ossigeno = azoto H=idrogeno

Il DNA viene copiatoZoom
Il DNA viene copiato

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La struttura di una parte di una doppia elica del DNA

Struttura chimica del DNA. I gruppi di fosfati sono gialli, gli zuccheri desossiribonucleici sono arancioni e le basi azotate sono verdi, viola, rosa e blu. Gli atomi mostrati sono: P=fosforo O=ossigeno = ossigeno = azoto H=idrogenoZoom
Struttura chimica del DNA. I gruppi di fosfati sono gialli, gli zuccheri desossiribonucleici sono arancioni e le basi azotate sono verdi, viola, rosa e blu. Gli atomi mostrati sono: P=fosforo O=ossigeno = ossigeno = azoto H=idrogeno

Il DNA viene copiatoZoom
Il DNA viene copiato

Struttura del DNA

Il DNA ha una forma a doppia elica, che è come una scala attorcigliata a spirale. Ogni gradino della scala è una coppia di nucleotidi.

Nucleotidi

Un nucleotide è una molecola costituita da una molecola:

Il DNA è composto da quattro tipi di nucleotide:

  • Adenina (A)
  • Timo (T)
  • Citosina (C)
  • Guanina (G)

I "pioli" della scala del DNA sono costituiti ciascuno da due basi, una base proveniente da ogni gamba. Le basi si collegano nel mezzo: solo la 'A' si accoppia con la 'T', e la 'C' solo con la 'G'. Le basi sono tenute insieme da legami di idrogeno.

Adenina (A) e timina (T) possono accoppiarsi perché formano due legami di idrogeno, e la citosina (C) e la guanina (G) si accoppiano per formare tre legami di idrogeno. Anche se le basi sono sempre in coppie fisse, le coppie possono essere di qualsiasi ordine (A-T o T-A; allo stesso modo, C-G o G-C). In questo modo, il DNA può scrivere "codici" dalle "lettere" che sono le basi. Questi codici contengono il messaggio che dice alla cellula cosa fare.

Cromatina

Sui cromosomi, il DNA è legato con proteine chiamate istoni per formare la cromatina. Questa associazione partecipa all'epigenetica e alla regolazione dei geni. I geni vengono accesi e spenti durante lo sviluppo e l'attività delle cellule, e questa regolazione è la base della maggior parte dell'attività che si svolge nelle cellule.

Struttura del DNA

Il DNA ha una forma a doppia elica, che è come una scala attorcigliata a spirale. Ogni gradino della scala è una coppia di nucleotidi.

Nucleotidi

Un nucleotide è una molecola costituita da una molecola:

Il DNA è composto da quattro tipi di nucleotide:

  • Adenina (A)
  • Timo (T)
  • Citosina (C)
  • Guanina (G)

I "pioli" della scala del DNA sono costituiti ciascuno da due basi, una base proveniente da ogni gamba. Le basi si collegano nel mezzo: solo la 'A' si accoppia con la 'T', e la 'C' solo con la 'G'. Le basi sono tenute insieme da legami di idrogeno.

Adenina (A) e timina (T) possono accoppiarsi perché formano due legami di idrogeno, e la citosina (C) e la guanina (G) si accoppiano per formare tre legami di idrogeno. Anche se le basi sono sempre in coppie fisse, le coppie possono essere di qualsiasi ordine (A-T o T-A; allo stesso modo, C-G o G-C). In questo modo, il DNA può scrivere "codici" dalle "lettere" che sono le basi. Questi codici contengono il messaggio che dice alla cellula cosa fare.

Cromatina

Sui cromosomi, il DNA è legato con proteine chiamate istoni per formare la cromatina. Questa associazione partecipa all'epigenetica e alla regolazione dei geni. I geni vengono accesi e spenti durante lo sviluppo e l'attività delle cellule, e questa regolazione è la base della maggior parte dell'attività che si svolge nelle cellule.

Copiare il DNA

Quando il DNA viene copiato, questo si chiama replicazione del DNA. In breve, i legami di idrogeno che tengono insieme le basi accoppiate vengono spezzati e la molecola viene divisa a metà: le gambe della scala vengono separate. Questo dà due fili singoli. I nuovi filamenti si formano facendo combaciare le basi (A con T e G con C) per ottenere i filamenti mancanti.

In primo luogo, un enzima chiamato elicasi del DNA divide il DNA a metà rompendo i legami dell'idrogeno. Poi, dopo che la molecola di DNA è in due pezzi separati, un'altra molecola chiamata DNA polimerasi fa un nuovo filamento che corrisponde a ciascuno dei filamenti della molecola di DNA diviso. Ogni copia di una molecola di DNA è fatta di metà della molecola originale (di partenza) e metà di nuove basi.

Mutazioni

Quando il DNA viene copiato, a volte si commettono degli errori - queste sono chiamate mutazioni. Ci sono tre tipi principali di mutazioni:

  • Cancellazione, dove una o più basi sono lasciate fuori.
  • Sostituzione, dove una o più basi sono sostituite da un'altra base nella sequenza.
  • Inserimento, dove viene inserita una o più basi extra.
    • Duplicazione, dove viene ripetuta una sequenza di coppie di basi.

Le mutazioni possono anche essere classificate in base al loro effetto sulla struttura e sulla funzione delle proteine o al loro effetto sulla forma fisica. Le mutazioni possono essere dannose per l'organismo, o neutre, o di beneficio. A volte le mutazioni sono fatali per l'organismo - la proteina prodotta dal nuovo DNA non funziona affatto, e questo causa la morte dell'embrione. D'altra parte, l'evoluzione viene portata avanti dalle mutazioni, quando la nuova versione della proteina funziona meglio per l'organismo.

Copiare il DNA

Quando il DNA viene copiato, questo si chiama replicazione del DNA. In breve, i legami di idrogeno che tengono insieme le basi accoppiate vengono spezzati e la molecola viene divisa a metà: le gambe della scala vengono separate. Questo dà due fili singoli. I nuovi filamenti si formano facendo combaciare le basi (A con T e G con C) per ottenere i filamenti mancanti.

In primo luogo, un enzima chiamato elicasi del DNA divide il DNA a metà rompendo i legami dell'idrogeno. Poi, dopo che la molecola di DNA è in due pezzi separati, un'altra molecola chiamata DNA polimerasi fa un nuovo filamento che corrisponde a ciascuno dei filamenti della molecola di DNA diviso. Ogni copia di una molecola di DNA è fatta di metà della molecola originale (di partenza) e metà di nuove basi.

Mutazioni

Quando il DNA viene copiato, a volte si commettono degli errori - queste sono chiamate mutazioni. Ci sono quattro tipi principali di mutazioni:

  • Cancellazione, dove una o più basi sono lasciate fuori.
  • Sostituzione, dove una o più basi sono sostituite da un'altra base nella sequenza.
  • Inserimento, dove viene inserita una o più basi extra.
    • Duplicazione, dove viene ripetuta una sequenza di coppie di basi.

Le mutazioni possono anche essere classificate in base al loro effetto sulla struttura e sulla funzione delle proteine o al loro effetto sulla forma fisica. Le mutazioni possono essere dannose per l'organismo, o neutre, o di beneficio. A volte le mutazioni sono fatali per l'organismo - la proteina prodotta dal nuovo DNA non funziona affatto, e questo causa la morte dell'embrione. D'altra parte, l'evoluzione viene portata avanti dalle mutazioni, quando la nuova versione della proteina funziona meglio per l'organismo.

Sintesi proteica

Una sezione di DNA che contiene le istruzioni per creare una proteina è chiamata gene. Ogni gene ha la sequenza per almeno un polipeptide. Le proteine formano strutture e anche enzimi. Gli enzimi fanno la maggior parte del lavoro nelle cellule. Le proteine sono fatte di polipeptidi più piccoli, che sono formati da amminoacidi. Per creare una proteina che svolga un particolare lavoro, gli amminoacidi corretti devono essere uniti nell'ordine corretto.

Le proteine sono prodotte da piccole macchine nella cella chiamata ribosomi. I ribosomi sono nel corpo principale della cellula, ma il DNA è solo nel nucleo della cellula. Il codone è parte del DNA, ma il DNA non lascia mai il nucleo. Poiché il DNA non può lasciare il nucleo, la cellula fa una copia della sequenza di DNA in RNA. Questo è più piccolo e può passare attraverso i fori - pori - nella membrana del nucleo e fuori nella cellula.

I geni codificati nel DNA sono trascritti in RNA messaggero (mRNA) da proteine come l'RNA polimerasi. MRNA maturo viene poi utilizzato come modello per la sintesi proteica dal ribosoma. I ribosomi leggono i codoni, 'parole' fatte di tre coppie di base che dicono al ribosoma quale aminoacido aggiungere. Il ribosoma scansiona lungo un mRNA, leggendo il codice mentre produce proteine. Un altro RNA chiamato tRNA aiuta a far corrispondere l'amminoacido giusto ad ogni codone.

Sintesi proteica

Una sezione di DNA che contiene le istruzioni per creare una proteina è chiamata gene. Ogni gene ha la sequenza per almeno un polipeptide. Le proteine formano strutture e anche enzimi. Gli enzimi fanno la maggior parte del lavoro nelle cellule. Le proteine sono fatte di polipeptidi più piccoli, che sono formati da amminoacidi. Per creare una proteina che svolga un particolare lavoro, gli amminoacidi corretti devono essere uniti nell'ordine corretto.

Le proteine sono prodotte da piccole macchine nella cella chiamata ribosomi. I ribosomi sono nel corpo principale della cellula, ma il DNA è solo nel nucleo della cellula. Il codone è parte del DNA, ma il DNA non lascia mai il nucleo. Poiché il DNA non può lasciare il nucleo, il nucleo della cellula fa una copia della sequenza di DNA in RNA. Questo è più piccolo e può passare attraverso i fori - pori - nella membrana del nucleo e fuori nella cellula.

I geni codificati nel DNA sono trascritti in RNA messaggero (mRNA) da proteine come l'RNA polimerasi. MRNA maturo viene poi utilizzato come modello per la sintesi proteica dal ribosoma. I ribosomi leggono i codoni, 'parole' fatte di tre coppie di base che dicono al ribosoma quale aminoacido aggiungere. Il ribosoma scansiona lungo un mRNA, leggendo il codice mentre produce proteine. Un altro RNA chiamato tRNA aiuta a far corrispondere l'amminoacido giusto ad ogni codone.

Storia della ricerca sul DNA

Il DNA è stato isolato per la prima volta (estratto dalle cellule) dal medico svizzero Friedrich Miescher nel 1869, quando stava lavorando sui batteri del pus nelle bende chirurgiche. La molecola fu trovata nel nucleo delle cellule e così la chiamò nucleina.

Nel 1928, Frederick Griffith scoprì che i tratti della forma "liscia" dello Pneumococco potevano essere trasferiti alla forma "ruvida" dello stesso batterio mescolando i batteri "lisci" uccisi con la forma "ruvida" viva. Questo sistema ha fornito il primo chiaro suggerimento che il DNA porta informazioni genetiche.

L'esperimento Avery-MacLeod-McCarty ha identificato il DNA come principio di trasformazione nel 1943.

Il ruolo del DNA nell'ereditarietà è stato confermato nel 1952, quando Alfred Hershey e Martha Chase nell'esperimento Hershey-Chase hanno dimostrato che il DNA è il materiale genetico del batteriofago T2.

Negli anni '50, Erwin Chargaff trovò che la quantità di timina (T) presente in una molecola di DNA era circa uguale alla quantità di adenina (A) presente. Egli trovò che lo stesso valeva per la guanina (G) e la citosina (C). Le regole di Chargaff riassumono questa constatazione.

Nel 1953, James D. Watson e Francis Crick suggerirono quello che oggi è accettato come il primo modello corretto di struttura del DNA a doppia elica nella rivista Nature. Il loro modello molecolare a doppia elica del DNA si basava allora su un'unica immagine di diffrazione a raggi X "Foto 51", scattata da Rosalind Franklin e Raymond Gosling nel maggio 1952.

Le prove sperimentali a sostegno del modello Watson e Crick sono state pubblicate in una serie di cinque articoli nello stesso numero di Nature. Di questi, l'articolo di Franklin e Gosling fu la prima pubblicazione dei loro dati di diffrazione dei raggi X e del loro metodo di analisi originale che in parte supportava il modello Watson e Crick; questo numero conteneva anche un articolo sulla struttura del DNA di Maurice Wilkins e di due suoi colleghi, le cui analisi e i modelli a raggi X del B-DNA in vivo supportavano anche la presenza in vivo delle configurazioni del DNA a doppia elica come proposto da Crick e Watson per il loro modello molecolare a doppia elica del DNA nelle due pagine precedenti di Nature. Nel 1962, dopo la morte di Franklin, Watson, Crick e Wilkins hanno ricevuto congiuntamente il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina. All'epoca i premi Nobel venivano assegnati solo ai destinatari viventi. Continua il dibattito su chi dovrebbe ricevere il merito della scoperta.

Nel 1957, Crick ha spiegato la relazione tra DNA, RNA e proteine, nel dogma centrale della biologia molecolare.

Come il DNA è stato copiato (il meccanismo di replicazione) è venuto nel 1958 attraverso l'esperimento Meselson-Stahl. Altri lavori di Crick e colleghi hanno mostrato che il codice genetico era basato su triplette di basi non sovrapposte, chiamate codoni. Questi risultati rappresentano la nascita della biologia molecolare.

Come Watson e Crick abbiano ottenuto i risultati di Franklin è stato molto dibattuto. Crick, Watson e Maurice Wilkins hanno ricevuto il premio Nobel nel 1962 per il loro lavoro sul DNA - Rosalind Franklin era morta nel 1958.

James D. Watson e Francis Crick (a destra), con Maclyn McCarty (a sinistra)Zoom
James D. Watson e Francis Crick (a destra), con Maclyn McCarty (a sinistra)

Storia della ricerca sul DNA

Il DNA è stato isolato per la prima volta (estratto dalle cellule) dal medico svizzero Friedrich Miescher nel 1869, quando stava lavorando sui batteri del pus nelle bende chirurgiche. La molecola fu trovata nel nucleo delle cellule e così la chiamò nucleina.

Nel 1928, Frederick Griffith scoprì che i tratti della forma "liscia" dello Pneumococco potevano essere trasferiti alla forma "ruvida" dello stesso batterio mescolando i batteri "lisci" uccisi con la forma "ruvida" viva. Questo sistema ha fornito il primo chiaro suggerimento che il DNA porta informazioni genetiche.

L'esperimento Avery-MacLeod-McCarty ha identificato il DNA come principio di trasformazione nel 1943.

Il ruolo del DNA nell'ereditarietà è stato confermato nel 1952, quando Alfred Hershey e Martha Chase nell'esperimento Hershey-Chase hanno dimostrato che il DNA è il materiale genetico del batteriofago T2.

Negli anni '50, Erwin Chargaff trovò che la quantità di timina (T) presente in una molecola di DNA era circa uguale alla quantità di adenina (A) presente. Egli trovò che lo stesso valeva per la guanina (G) e la citosina (C). Le regole di Chargaff riassumono questa constatazione.

Nel 1953, James D. Watson e Francis Crick suggerirono quello che oggi è accettato come il primo modello corretto di struttura del DNA a doppia elica nella rivista Nature. Il loro modello molecolare a doppia elica del DNA si basava allora su un'unica immagine di diffrazione a raggi X "Foto 51", scattata da Rosalind Franklin e Raymond Gosling nel maggio 1952.

Le prove sperimentali a sostegno del modello Watson e Crick sono state pubblicate in una serie di cinque articoli nello stesso numero di Nature. Di questi, l'articolo di Franklin e Gosling fu la prima pubblicazione dei loro dati di diffrazione dei raggi X e del loro metodo di analisi originale che in parte supportava il modello Watson e Crick; questo numero conteneva anche un articolo sulla struttura del DNA di Maurice Wilkins e di due suoi colleghi, le cui analisi e i modelli a raggi X del B-DNA in vivo supportavano anche la presenza in vivo delle configurazioni del DNA a doppia elica come proposto da Crick e Watson per il loro modello molecolare a doppia elica del DNA nelle due pagine precedenti di Nature. Nel 1962, dopo la morte di Franklin, Watson, Crick e Wilkins hanno ricevuto congiuntamente il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina. All'epoca i premi Nobel venivano assegnati solo ai destinatari viventi. Continua il dibattito su chi dovrebbe ricevere il merito della scoperta.

Nel 1957, Crick ha spiegato la relazione tra DNA, RNA e proteine, nel dogma centrale della biologia molecolare.

Come il DNA è stato copiato (il meccanismo di replicazione) è venuto nel 1958 attraverso l'esperimento Meselson-Stahl. Altri lavori di Crick e colleghi hanno mostrato che il codice genetico era basato su triplette di basi non sovrapposte, chiamate codoni. Questi risultati rappresentano la nascita della biologia molecolare.

Come Watson e Crick abbiano ottenuto i risultati di Franklin è stato molto dibattuto. Crick, Watson e Maurice Wilkins hanno ricevuto il premio Nobel nel 1962 per il loro lavoro sul DNA - Rosalind Franklin era morta nel 1958.

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James D. Watson e Francis Crick (a destra), con Maclyn McCarty (a sinistra)

Preoccupazioni relative al DNA e alla privacy

La polizia negli Stati Uniti ha utilizzato i database pubblici del DNA e dell'albero genealogico per risolvere i casi irrisolti. L'UnioneAmericana per le LibertàCivili ha espresso preoccupazione per questa pratica.

Preoccupazioni relative al DNA e alla privacy

La polizia negli Stati Uniti ha utilizzato i database pubblici del DNA e dell'albero genealogico per risolvere i casi irrisolti. L'Unione Americana per le Libertà Civili ha espresso preoccupazione per questa pratica.

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Domande e risposte

D: Cos'è il DNA?


R: Il DNA è l'acronimo di acido desossiribonucleico ed è la molecola che contiene il codice genetico degli organismi, compresi animali, piante, protisti, archei e batteri. È composta da due catene polinucleotidiche a doppia elica.

D: Come fa il DNA a dire alle cellule quali proteine produrre?


R: Per lo più, le proteine che vengono prodotte sono enzimi che sono determinati dalle istruzioni contenute nel DNA.

D: In che modo i bambini ereditano i tratti dai genitori?


R: I bambini condividono i tratti con i genitori perché ereditano parte del DNA dei genitori, che determina cose come il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. La combinazione del DNA di entrambi i genitori forma un insieme unico di istruzioni per ogni bambino.

D: Che cos'è il DNA non codificante?


R: Le sequenze di DNA non codificanti sono parti del genoma di un organismo che non codificano per sequenze di proteine. Alcuni DNA non codificanti possono essere trascritti in molecole di RNA non codificanti, come l'RNA di trasferimento o l'RNA ribosomiale, mentre altre sequenze possono non essere trascritte affatto o dare origine a RNA con funzioni sconosciute. La quantità di DNA non codificante varia tra le specie.

D: Dove gli organismi eucariotici conservano la maggior parte del loro DNA?


R: Gli organismi eucarioti come gli animali, le piante, i funghi e i protisti conservano la maggior parte del loro DNA all'interno del nucleo della cellula, mentre i procarioti come i batteri e gli archei conservano il loro DNA solo nel citoplasma, in cromosomi circolari.

D: In che modo la cromatina aiuta a organizzare il DNA all'interno dei cromosomi eucariotici?


R: Le proteine della cromatina, come gli istoni, aiutano a compattare e organizzare il DNA all'interno dei cromosomi eucariotici, in modo che sia facilmente accessibile quando necessario.

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