La fibrosi cistica, conosciuta anche come mucoviscidosi, CF e talvolta chiamata con il nome simbolico 65 rose, è una malattia genetica ereditaria. Determina la produzione di un muco molto denso e appiccicoso che si accumula soprattutto nei polmoni, nel sistema digestivo e in altre ghiandole del corpo, causando infiammazione, infezioni ricorrenti e difficoltà nella digestione e nell’assorbimento dei nutrienti. Il termine “mucoviscidosi” deriva proprio dall’eccessiva viscosità del muco.

Come si trasmette e quali sono le cause

La fibrosi cistica è dovuta a mutazioni del gene CFTR e si trasmette con carattere autosomico recessivo. Questo significa che perché un bambino sviluppi la malattia devono essere ereditate due copie difettose del gene, una da ciascun genitore.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene della fibrosi cistica ma non manifestano la malattia, possono comunque trasmettere la mutazione: in questo caso il figlio ha il 25% di probabilità di avere la fibrosi cistica, il 50% di essere portatore sano e il 25% di non essere né malato né portatore. Una persona con fibrosi cistica non è contagiosa.

Segni e sintomi

I sintomi possono variare molto in gravità e comparsa nel corso della vita. Tra i più comuni:

  • Sintomi respiratori: tosse persistente, espettorato denso, infezioni polmonari ricorrenti (bronchiti, polmoniti), respiro sibilante, dispnea. Nel tempo può svilupparsi insufficienza respiratoria cronica e bronchiectasie.
  • Sintomi digestivi: insufficienza pancreatica (feci grasse e maleodoranti, difficoltà di crescita, malassorbimento), necessità di integratori enzimatici, ileo meconiale nei neonati (occlusione intestinale alla nascita).
  • Complicanze metaboliche: malnutrizione, basso peso, deficit di vitamine liposolubili (A, D, E, K), e nel tempo diabete correlato alla CF (CFRD).
  • Problemi riproduttivi: molti uomini con CF presentano assenza congenita bilateralmente dei dotti deferenti e sono infertili per via ostruttiva; le donne possono avere una fertilità ridotta ma spesso possono concepire.
  • Altri segni: sudorazione salata (alto contenuto di sodio nel sudore), nasal polyps, infezioni croniche da determinati batteri come Pseudomonas aeruginosa o Staphylococcus aureus.

Diagnosi

  • Screening neonatale: in molti paesi esiste il test di screening alla nascita basato su livelli alterati di immunoreattiva tripsina (IRT), che richiede poi accertamenti successivi.
  • Test del sudore: misura della concentrazione di cloruro nel sudore; valori elevati (tipicamente ≥60 mmol/L) sono compatibili con fibrosi cistica.
  • Test genetico: ricerca delle mutazioni del gene CFTR per confermare la diagnosi e identificare il tipo di mutazione (utile anche per selezionare terapie mirate).

Trattamenti e gestione

Non esiste una cura definitiva che elimini la malattia, ma oggi sono disponibili molte terapie che migliorano la funzione polmonare, la qualità e l’aspettativa di vita. La gestione è multidisciplinare e di solito avviene in centri specializzati.

  • Modulatori della proteina CFTR: farmaci che agiscono sulla proteina difettosa. Tra questi ci sono ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor e combinazioni più recenti come elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (nota commerciale Trikafta in alcuni paesi). Questi farmaci possono migliorare significativamente la funzione respiratoria e lo stato nutrizionale in pazienti con mutazioni sensibili.
  • Terapie per i sintomi respiratori: antibiotici per infezioni acute o croniche (per via orale, endovenosa o inalatoria), mucolitici come dornase alfa (DNase), fisioterapia respiratoria per rimuovere il muco, inalazioni di soluzione salina ipertonica per migliorare il clearance mucociliare, broncodilatatori se indicati.
  • Supporto nutrizionale: enzimi pancreatici orali (PERT) per favorire la digestione dei grassi e delle proteine, dieta ipercalorica e supplementazione di vitamine liposolubili (A, D, E, K).
  • Gestione delle complicanze: controllo e trattamento del diabete correlato alla CF, interventi chirurgici per polipi nasali o complicanze intestinali, e nei casi avanzati trapianto polmonare.
  • Prevenzione delle infezioni: vaccinazioni aggiornate (influenza, pneumococco, ecc.) ed attenzione al rischio di cross-infezione: pazienti con CF devono spesso evitare contatti stretti tra loro per ridurre la trasmissione di batteri resistenti.

Prognosi e qualità di vita

Negli ultimi decenni, grazie ai progressi terapeutici e alla presa in carico multidisciplinare, l’aspettativa di vita e la qualità di vita delle persone con CF sono notevolmente migliorate. L’evoluzione dipende dalla gravità delle mutazioni, dalla tempestività delle cure, dalla presenza di infezioni croniche e dall’aderenza alle terapie.

Consulenza genetica e prevenzione

La consulenza genetica è importante per coppie con familiarità per la CF o per portatori noti: consente di valutare il rischio di avere figli affetti e di discutere opzioni come il test genetico preconcepimento o prenatale. Lo screening dei portatori è disponibile in molti centri.

Vivere con la fibrosi cistica

Un approccio attivo alla malattia aiuta a mantenere una buona qualità di vita: aderire ai programmi di fisioterapia respiratoria, seguire la terapia farmacologica prescritta, curare l’alimentazione, fare esercizio fisico regolare (benefico per la funzione polmonare) e mantenere controlli medici periodici nei centri specialistici. Gruppi di supporto e associazioni di pazienti possono offrire informazioni pratiche e sostegno psicologico.

Nonostante non esista una cura definitiva, le nuove terapie, la diagnosi precoce e l’organizzazione delle cure in centri dedicati hanno trasformato la prognosi della fibrosi cistica, rendendo possibile per molte persone condurre una vita più lunga e più attiva.