L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica. È comunemente chiamata malattia delle ossa fragili. È una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona può ottenere se solo uno dei loro genitori ha il gene anormale. L'OI colpisce la parte delle ossa chiamata asta di collagene, che fornisce la forza delle ossa. Il gene anormale indebolisce o addirittura distrugge l'asta di collagene. Questa malattia è stata identificata per la prima volta da Vrolik nel 1854.
L'osteogenesi imperfetta è una malattia che si verifica quando qualcuno ha le ossa deboli, ed è un disordine genetico. Quando qualcuno ha questa malattia, è molto probabile che le sue ossa si rompano. Sfortunatamente, l'osteogenesi imperfetta non è curabile. Questa malattia è classificata in quattro tipi: Il tipo uno è il caso più comune e spesso causa denti fragili e lesioni legate alle ossa. Il tipo due è una versione più grave del tipo uno e ha la maggior parte degli stessi sintomi solo in casi più gravi. Le persone con il tipo tre di Osteogenesi Imperfetta possono avere più di 100 fratture prima della pubertà. I loro occhi spesso sviluppano una tinta viola, blu o grigia e le persone con questo caso hanno anche spesso perdita dell'udito. Il 50% delle persone che hanno l'Osteogenesi Imperfetta hanno una perdita dell'udito mentre diventano adulti. Il tipo 4 è un caso più grave della maggior parte dei sintomi indicati sopra.