Osteogenesi Imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica. È comunemente chiamata malattia delle ossa fragili. È una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona può ottenere se solo uno dei loro genitori ha il gene anormale. L'OI colpisce la parte delle ossa chiamata asta di collagene, che fornisce la forza delle ossa. Il gene anormale indebolisce o addirittura distrugge l'asta di collagene. Questa malattia è stata identificata per la prima volta da Vrolik nel 1854.
L'osteogenesi imperfetta è una malattia che si verifica quando qualcuno ha le ossa deboli, ed è un disordine genetico. Quando qualcuno ha questa malattia, è molto probabile che le sue ossa si rompano. Sfortunatamente, l'osteogenesi imperfetta non è curabile. Questa malattia è classificata in quattro tipi: Il tipo uno è il caso più comune e spesso causa denti fragili e lesioni legate alle ossa. Il tipo due è una versione più grave del tipo uno e ha la maggior parte degli stessi sintomi solo in casi più gravi. Le persone con il tipo tre di Osteogenesi Imperfetta possono avere più di 100 fratture prima della pubertà. I loro occhi spesso sviluppano una tinta viola, blu o grigia e le persone con questo caso hanno anche spesso perdita dell'udito. Il 50% delle persone che hanno l'Osteogenesi Imperfetta hanno una perdita dell'udito mentre diventano adulti. Il tipo 4 è un caso più grave della maggior parte dei sintomi indicati sopra.
Sintomi
I sintomi meno gravi dell'OI possono includere:
- ossa facilmente rotte
- giunti allentati
- basso tono muscolare
- colore blu, viola o grigio nella parte normalmente bianca degli occhi
- forma triangolare del viso
- tendenza a sviluppare la scoliosi
- denti fragili
L'OI ha molti altri sintomi gravi e fatali, tra cui problemi respiratori e deformità ossee.
Demografia
L'OI si verifica ugualmente sia nei maschi che nelle femmine e può colpire tutti i gruppi etnici. L'OI avviene nel grembo materno e non esiste una cura. Di solito si scopre quando qualcuno si rompe molte ossa; si può fare il test del DNA per controllare l'OI. Si verifica in 1 su 20.000 nascite.
Domande e risposte
D: Cos'è l'osteogenesi imperfetta?
R: L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica comunemente chiamata malattia delle ossa fragili. Indebolisce o distrugge la barra di collagene, che fornisce la forza delle ossa e porta a ossa che hanno maggiori probabilità di rompersi.
D: Come si eredita l'osteogenesi imperfetta?
R: L'osteogenesi imperfetta è di solito una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona può contrarla se solo uno dei suoi genitori ha il gene anormale.
D: Chi ha identificato per primo l'osteogenesi imperfetta?
R: Vrolik ha identificato per primo l'osteogenesi imperfetta nel 1849.
D: Esiste una cura per l'osteogenesi imperfetta?
R: Purtroppo, l'osteogenesi imperfetta non ha una cura.
D: Quali sono i quattro tipi di osteogenesi imperfetta?
R: I quattro tipi di osteogenesi imperfetta sono il tipo uno, il tipo due, il tipo tre e il tipo quattro.
D: Quali sono i sintomi dell'osteogenesi imperfetta di tipo tre?
R: Le persone con osteogenesi imperfetta di tipo tre possono avere più di 100 fratture prima della pubertà. I loro occhi spesso sviluppano una tonalità viola, blu o grigia e le persone con questo caso presentano spesso anche una perdita dell'udito.
D: Quanto è comune la perdita dell'udito nelle persone con osteogenesi imperfetta?
R: Il 50% delle persone affette da osteogenesi imperfetta presenta una perdita dell'udito in età adulta.
