Sindrome di Down

Autore: Leandro Alegsa

17-01-2021

La sindrome di Down (o trisomia 21; idiozia mongoloide vecchio nome) è una malattia genetica. Le persone con la sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21, o parte di esso.

La sindrome di Down causa un handicap mentale. Può essere lieve o grave. Il QI medio di un giovane adulto con la sindrome di Down è di 50 anni, equivalente all'età mentale di un bambino di 8 o 9 anni, ma dipende veramente dalla persona. Questo può variare notevolmente, ma la maggior parte degli individui ha bisogno di supervisione se vuole vivere la propria vita in modo soddisfacente. I bambini che soffrono di questa condizione hanno bisogno di più tempo per imparare cose nuove.

La malattia prende il nome da John Langdon Down, il medico britannico che la descrisse per la prima volta nel 1866. La chiamò idiozia mongoloide perché pensava che i bambini con la sindrome di Down avessero facce come quelle della razza mongola di Blumenbach. Idiozia significava disabilità intellettuale. Oggi non si usa il termine "idiozia mongoloide". È un termine denigratorio, o irrispettoso.

A volte c'è una discriminazione nei confronti delle persone con la sindrome di Down, sia nel sistema educativo che nella società in generale. Alcune persone con questa condizione hanno un'intelligenza media, ma possono avere altri problemi di sviluppo. Le persone con la sindrome di Down hanno spesso una forma degli occhi diversa da quella della maggior parte delle persone. Alcune persone con la sindrome di Down hanno gravi difficoltà di apprendimento.

Ogni 800-1000 bambini nati, uno viene diagnosticato con la sindrome di Down. Le donne più anziane hanno maggiori probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down. Se hanno una procedura nota come amniocentesi, alle madri incinte si può dire se il loro feto ha la sindrome di Down. Le scansioni acustiche possono anche diagnosticare la presenza della sindrome di Down. Le madri il cui feto è diagnosticato con la sindrome di Down possono scegliere di abortire. Nel Regno Unito e in Europa il 92% di questi casi viene abortito.

Un bambino di otto anni con la sindrome di Down

Caratteristiche

Crescono anche in modo diverso dagli altri bambini. I bambini con la sindrome di down possono essere identificati alla nascita perché possono avere un insieme specifico di caratteristiche fisiche. Queste caratteristiche includono occhi stretti, un ponte naso piatto, bocche più piccole e dita più corte. Le bocche più piccole possono provocare la protrusione della lingua o quella che sembra una lingua grande. A volte anche le dita piccole si curvano verso l'interno, e spesso c'è anche uno spazio tra l'alluce e le altre. Le persone con la sindrome di Down hanno spesso difetti cardiaci o il morbo di Alzheimer quando sono più vecchie. Circa il 90% delle persone con la sindrome di Down vive fino all'adolescenza. La durata della vita di una persona con la sindrome di Down è in media tra i 50 e i 55 anni.

Finora non ci sono stati trattamenti per la sindrome di Down.

Un bambino con la sindrome di Down che costruisce una libreria (in questa fotografia il trapano non è in azione)

Cause genetiche

La sindrome di Down deriva da un problema con i geni. Gli esseri umani sono organismi diploidi. Ciò significa che per ogni cromosoma ci sono due copie, una della madre e una del padre. Durante la meiosi il numero si riduce a un insieme di cromosomi. Le persone con la sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21, o parte di esso.

Ci sono tre modi in cui la sindrome di Down è causata. La causa più comune della sindrome di Down è la trisomia. La trisomia è quando il bambino riceve due cromosomi dalla madre e uno dal padre. Questo fa sì che ci siano tre cromosomi del cromosoma #21. Un altro modo in cui la sindrome di Down è causata è quando vengono create nuove cellule. A volte, anche quando le cellule del genitore sono normali, il cromosoma 21 può essere deformato quando le cellule si riproducono. Questo fa sì che alcune cellule hanno 47 cromosomi e altre ne hanno 46. Questo è chiamato disturbo del mosaico. Mosaico significa che hanno un terzo cromosoma dalla replicazione delle cellule. La terza sindrome di Down può essere causata dalla traslocazione. Questo accade quando un cromosoma normale si rompe in due pezzi. Questo si traduce in tre cromosomi.

Domande e risposte

D: Cos'è la sindrome di Down?

R: La sindrome di Down (o trisomia 21; nome antico idiozia mongoloide) è una malattia genetica in cui la maggior parte delle persone ha una copia in più del cromosoma 21, o parte di esso. Questo causa un handicap mentale che può variare da lieve a grave.

D: Chi ha descritto per primo la sindrome di Down?

R: John Langdon Down, un medico britannico, fu il primo a descriverla nel 1866. La chiamò idiozia mongoloide perché pensava che i bambini con la sindrome di Down avessero un viso simile a quello della razza mongola di Blumenbach.

D: Quanto è comune la sindrome di Down?

R: Ogni 800-1000 bambini che nascono, uno viene diagnosticato con la sindrome di Down. Le donne più anziane hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con questa condizione.

D: Che tipo di problemi devono affrontare le persone con la Sindrome di Down?

R: Le persone che hanno questa condizione impiegano più tempo per imparare cose nuove e possono subire discriminazioni nell'istruzione e nella società in generale. Alcune persone possono avere un'intelligenza media ma altri problemi di sviluppo, mentre altre possono avere gravi difficoltà di apprendimento.

D: Come possono le madri incinte scoprire se il loro feto ha la Sindrome di Down?

R: Le gestanti possono sapere se il loro feto è affetto dalla sindrome di Down attraverso procedure come l'amniocentesi o l'ecografia.

D: Quale percentuale di gravidanze con diagnosi di Sindrome di Down viene abortita?

R: Nel Regno Unito e in Europa, il 92% di questi casi viene abortito.