Difetto di nascita

Difetti genetici

Geni letali o dannosi

Alcuni alleli genici (versioni di un gene) possono danneggiare il bambino.

Condizioni come il nanismo sono quasi sempre di origine genetica. Un tipo, l'acondroplasia, si verifica quando le ossa di un bambino non crescono correttamente. Un altro tipo è causato da un malfunzionamento dell'ipofisi, dove la ghiandola pituitaria, che emette gli ormoni della crescita, non funziona correttamente.

Molti disturbi genetici sono causati da mutazioni (o cambiamenti) negli alleli dei geni. Le mutazioni possono causare uno sviluppo sbagliato o una semplice carenza biochimica (il corpo non ha abbastanza di una sostanza chimica importante). Nel caso di una carenza chimica, il problema può essere curabile. Per esempio, la fenilchetonuria era una causa di ritardo mentale. I medici hanno inventato un semplice test per trovare quali bambini hanno questa condizione. Hanno scoperto che se questi bambini venivano trattati e seguivano una dieta rigorosa, potevano ottenere abbastanza della sostanza chimica di cui avevano bisogno. La fenilchetonuria ora causa pochi casi di ritardo mentale.

Difetti cromosomici

Un altro tipo di difetto genetico è causato da errori nella copia dei cromosomi durante la divisione cellulare che produce i gameti (meiosi). Le cellule si dividono e si copiano per produrre i gameti. A volte, si verificano errori nel modo in cui i cromosomi vengono copiati durante questo processo. Questi errori vengono poi copiati ancora e ancora mentre le cellule continuano a dividersi e a copiarsi. Il disordine cromosomico più comune è la sindrome di Down ("mongolismo"). Questa condizione si verifica quando un bambino ha tre copie del 21° cromosoma, invece di due.

Ambiente materno

Malattie infettive

L'altro tipo principale di disordine congenito è causato da una malattia infettiva passata dalla madre al bambino. Per esempio, se una donna incinta prende la rosolia, il suo bambino può avere molti difetti di nascita. La sifilide congenita era comune un secolo fa, e l'AIDS congenito si verifica oggi, ed è comune in alcune parti dell'Africa.

Con il passare del tempo, lo screening e gli antibiotici hanno fatto diminuire il numero di infezioni trasmesse dalla madre. È una proporzione molto minore rispetto a un secolo fa, nonostante l'AIDS. Inoltre, i difetti nutrizionali materni sono molto più rari, tranne nei paesi in cui l'approvvigionamento alimentare è limitato. Pertanto, i disturbi genetici sono cresciuti come proporzione del totale dei difetti congeniti.

Sostanze assunte dalla madre

Prodotti chimici

A volte le madri assumono sostanze chimiche che causano danni all'embrione. Qualsiasi sostanza che causa difetti alla nascita è nota come teratogeno.

I farmaci assunti dalla madre possono influenzare lo sviluppo dell'embrione. Le donne incinte non possono usare alcuni farmaci. Per esempio, il talidomide non dovrebbe essere usato da una donna incinta, o può causare molti difetti nel feto.

Stile di vita

Se la madre ha preso certe cose durante la gravidanza, queste possono portare a problemi con il bambino. Esempi comuni di queste cose sono fumare tabacco o bere alcolici. Relativo al cibo: Le donne incinte dovrebbero mangiare bene. Se una donna incinta non riceve abbastanza acido folico con il suo cibo, il bambino può avere difetti del tubo neurale.

Precauzioni ragionevoli

Molte donne rinunciano alle sigarette e all'alcol durante la gravidanza, perché questo dà all'embrione una migliore possibilità di svilupparsi normalmente.

Quanto sono comuni i difetti di nascita

Circa il 3% di tutti i bambini ha quella che viene chiamata una grande anomalia fisica. Si tratta di qualcosa che danneggia il modo in cui il bambino appare, o come funziona (la sua fisiologia).

I difetti di nascita che coinvolgono il cervello sono i problemi più comuni. Riguardano circa 10 su 1000 nati vivi, rispetto ai problemi cardiaci, all'8 per 1000, ai problemi renali al 4 per 1000, e agli arti all'1 per 1000. Tutte le altre anomalie fisiche insieme si verificano in 6 su 1000 nati vivi.

I difetti di nascita del cuore hanno il più alto rischio di morte durante l'infanzia. Sono la causa del 28% delle morti infantili dovute a difetti di nascita. Le anomalie cromosomiche e le anomalie respiratorie rappresentano ciascuna il 15% e le malformazioni cerebrali circa il 12%. Circa il 10% delle morti nei bambini sono dovute a una malattia genetica. Questo è più del numero di morti causate da malattie infettive.

Il China Birth Deformity Monitoring Centre dice che un bambino con difetti di nascita nasce ogni 30 secondi in Cina.

Aborti spontanei

Le gravidanze che non arrivano a termine (aborti spontanei) hanno cause simili ai difetti di nascita. Molti saranno dovuti a fallimenti nella genetica che controlla lo sviluppo dell'embrione.

La maggior parte degli aborti clinicamente evidenti (da due terzi a tre quarti in vari studi) si verifica durante il primo trimestre. Anomalie cromosomiche si trovano in più della metà degli embrioni abortiti nelle prime 13 settimane.

Una gravidanza con un problema genetico ha il 95% di probabilità di terminare con un aborto spontaneo. I problemi genetici hanno più probabilità di verificarsi con i genitori più anziani; questo può spiegare i tassi di aborto più alti osservati nelle donne più anziane.

Pagine correlate

• Elenco delle malattie genetiche
• Genomica completa