Elenco delle malattie genetiche

Questa è una lista dei disturbi genetici più comuni negli esseri umani. Se noto, viene mostrato il tipo di mutazione e il cromosoma coinvolto.

  • P - Mutazione puntiforme, o qualsiasi inserimento/cancellazione interamente all'interno di un gene
  • D - Cancellazione di uno o più geni
  • C - Intero cromosoma in più, mancante, o entrambi (vedi aberrazioni cromosomiche)
  • T - Disturbi da ripetizione trinucleotidica: il gene è esteso in lunghezza

Molte altre condizioni sono note per essere parzialmente o interamente ereditate, ma la loro base genetica non è ancora chiara. Un buon esempio è la "clefting" (labiopalatoschisi), che si verifica fino al 4 per 1000 nei nativi americani e in alcune popolazioni asiatiche, ma che è quasi sconosciuta nelle popolazioni africane. Circa 20 geni sono sotto indagine.

I disturbi più comuni

Disordine

Mutazione o gene

Cromosoma

Sindrome da delezione 22q11.2

D

22q

Sindrome di Angelman

DCP

15

Malattia di Canavan

ASPA

17p

Malattia celiaca

DQ2.5

6

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

MFN2

17

Daltonismo

P

X

Cri du chat

D

5

Fibrosi cistica

P

7q

Sindrome di Down

C

21

Distrofia muscolare di Duchenne

D

Xp

Emocromatosi

P

6

Emofilia

P

X

Sindrome di Joubert

21 loci diversi

Sindrome di Klinefelter

C

X

Neurofibromatosi

NF1/NF2

17q/22q/?

Fenilchetonuria

P

12q

Malattia renale policistica

P

16 (PKD1) o 4 (PKD2)

DC

15

Malattia falciforme

P

11p

Malattia di Tay-Sachs

P

15

β-talassemia

HBB

11

Sindrome di Turner

C

X



Domande e risposte

D: Cosa mostra l'elenco?


R: L'elenco mostra le malattie genetiche più comuni negli esseri umani, insieme al tipo di mutazione e al cromosoma coinvolto (se noto).

D: Che cos'è una mutazione puntiforme?


R: Una mutazione puntiforme è una mutazione che interessa un singolo nucleotide.

D: Che cos'è una delezione?


R: Una delezione si ha quando mancano uno o più geni.

D: Che cos'è un'aberrazione del cromosoma intero?


R: Un'aberrazione del cromosoma intero è quando un intero cromosoma è in più, mancante o entrambi.

D: Cosa sono i disturbi da ripetizione trinucleotidica?


R: I disturbi da ripetizione trinucleotidica sono disturbi in cui un gene è allungato in lunghezza.

D: Ci sono altre condizioni ereditarie oltre a quelle elencate?


R: Sì, ci sono molte altre condizioni che sono parzialmente o totalmente ereditate, ma la cui base genetica non è ancora chiara.

D: Qual è un esempio di condizione ereditaria la cui base genetica non è ancora chiara?


R: Un esempio di condizione ereditaria la cui base genetica non è ancora chiara è la labiopalatoschisi, che si verifica più frequentemente in alcune popolazioni rispetto ad altre ed è attualmente oggetto di studio per circa 20 geni.

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