Questa è una lista dei disturbi genetici più comuni negli esseri umani. Se noto, viene mostrato il tipo di mutazione e il cromosoma coinvolto.
- P - Mutazione puntiforme, o qualsiasi inserimento/cancellazione interamente all'interno di un gene
- D - Cancellazione di uno o più geni
- C - Intero cromosoma in più, mancante, o entrambi (vedi aberrazioni cromosomiche)
- T - Disturbi da ripetizione trinucleotidica: il gene è esteso in lunghezza
Molte altre condizioni sono note per essere parzialmente o interamente ereditate, ma la loro base genetica non è ancora chiara. Un buon esempio è la "clefting" (labiopalatoschisi), che si verifica fino al 4 per 1000 nei nativi americani e in alcune popolazioni asiatiche, ma che è quasi sconosciuta nelle popolazioni africane. Circa 20 geni sono sotto indagine.