Elenco delle malattie genetiche

Questa è una lista dei disturbi genetici più comuni negli esseri umani. Se noto, viene mostrato il tipo di mutazione e il cromosoma coinvolto.

P - Mutazione puntiforme, o qualsiasi inserimento/cancellazione interamente all'interno di un gene
D - Cancellazione di uno o più geni
C - Intero cromosoma in più, mancante, o entrambi (vedi aberrazioni cromosomiche)
T - Disturbi da ripetizione trinucleotidica: il gene è esteso in lunghezza

Molte altre condizioni sono note per essere parzialmente o interamente ereditate, ma la loro base genetica non è ancora chiara. Un buon esempio è la "clefting" (labiopalatoschisi), che si verifica fino al 4 per 1000 nei nativi americani e in alcune popolazioni asiatiche, ma che è quasi sconosciuta nelle popolazioni africane. Circa 20 geni sono sotto indagine.

I disturbi più comuni

Disordine	Mutazione o gene	Cromosoma
Sindrome da delezione 22q11.2	D	22q
Sindrome di Angelman	DCP	15
Malattia di Canavan	ASPA	17p
Malattia celiaca	DQ2.5	6
Malattia di Charcot-Marie-Tooth	MFN2	17
Daltonismo	P	X
Cri du chat	D	5
Fibrosi cistica	P	7q
Sindrome di Down	C	21
Distrofia muscolare di Duchenne	D	Xp
Emocromatosi	P	6
Emofilia	P	X
Sindrome di Joubert	21 loci diversi
Sindrome di Klinefelter	C	X
Neurofibromatosi	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenilchetonuria	P	12q
Malattia renale policistica	P	16 (PKD1) o 4 (PKD2)
	DC	15
Malattia falciforme	P	11p
Malattia di Tay-Sachs	P	15
β-talassemia	HBB	11
Sindrome di Turner	C	X

Domande e risposte

D: Cosa mostra l'elenco?

R: L'elenco mostra le malattie genetiche più comuni negli esseri umani, insieme al tipo di mutazione e al cromosoma coinvolto (se noto).

D: Che cos'è una mutazione puntiforme?

R: Una mutazione puntiforme è una mutazione che interessa un singolo nucleotide.

D: Che cos'è una delezione?

R: Una delezione si ha quando mancano uno o più geni.

D: Che cos'è un'aberrazione del cromosoma intero?

R: Un'aberrazione del cromosoma intero è quando un intero cromosoma è in più, mancante o entrambi.

D: Cosa sono i disturbi da ripetizione trinucleotidica?

R: I disturbi da ripetizione trinucleotidica sono disturbi in cui un gene è allungato in lunghezza.

D: Ci sono altre condizioni ereditarie oltre a quelle elencate?

R: Sì, ci sono molte altre condizioni che sono parzialmente o totalmente ereditate, ma la cui base genetica non è ancora chiara.

D: Qual è un esempio di condizione ereditaria la cui base genetica non è ancora chiara?

R: Un esempio di condizione ereditaria la cui base genetica non è ancora chiara è la labiopalatoschisi, che si verifica più frequentemente in alcune popolazioni rispetto ad altre ed è attualmente oggetto di studio per circa 20 geni.