Lo screening genetico scopre la suscettibilità genetica a una particolare malattia. I test genetici identificano le differenze nei cromosomi, nei geni o nelle proteine. Permette la diagnosi genetica di vulnerabilità alle malattie ereditarie. Può anche essere usato per scoprire la parentela di un bambino (madre e padre genetici).
Lo screening genetico in senso più ampio include test biochimici per la possibile presenza di malattie genetiche, o forme mutanti di geni associati ad un aumento del rischio di sviluppare disturbi genetici. Nella maggior parte dei casi, i test vengono utilizzati per trovare cambiamenti che sono associati a disturbi ereditari. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una sospetta condizione genetica o aiutare a determinare la possibilità di una persona di sviluppare o trasmettere una malattia genetica. Diverse centinaia di test genetici sono attualmente in uso, e altri sono in fase di sviluppo.
Poiché i test genetici possono aprire problemi etici o psicologici, i test genetici sono spesso accompagnati da una consulenza genetica.
