Screening genetico
Lo screening genetico scopre la suscettibilità genetica a una particolare malattia. I test genetici identificano le differenze nei cromosomi, nei geni o nelle proteine. Permette la diagnosi genetica di vulnerabilità alle malattie ereditarie. Può anche essere usato per scoprire la parentela di un bambino (madre e padre genetici).
Lo screening genetico in senso più ampio include test biochimici per la possibile presenza di malattie genetiche, o forme mutanti di geni associati ad un aumento del rischio di sviluppare disturbi genetici. Nella maggior parte dei casi, i test vengono utilizzati per trovare cambiamenti che sono associati a disturbi ereditari. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una sospetta condizione genetica o aiutare a determinare la possibilità di una persona di sviluppare o trasmettere una malattia genetica. Diverse centinaia di test genetici sono attualmente in uso, e altri sono in fase di sviluppo.
Poiché i test genetici possono aprire problemi etici o psicologici, i test genetici sono spesso accompagnati da una consulenza genetica.
Costo totale del sequenziamento di un genoma umano calcolato dall'NHGRI
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Domande e risposte
D: Qual è la differenza tra screening genetico e test genetico?
R: Lo screening genetico è progettato per scoprire la suscettibilità a una particolare malattia, mentre i test genetici identificano le differenze nei cromosomi, nei geni o nelle proteine.
D: Qual è lo scopo dei test genetici?
R: I test genetici servono a diagnosticare la vulnerabilità alle malattie ereditarie e a determinare la parentela di un bambino.
D: Per che cosa si verifica di solito lo screening genetico?
R: Lo screening genetico analizza i cambiamenti o le mutazioni che sono associati a disturbi ereditari.
D: Quanti test genetici sono attualmente disponibili?
R: Attualmente sono disponibili diverse centinaia di test genetici e altri sono ancora in fase di sviluppo.
D: I test genetici non comportano problemi etici o psicologici?
R: No, i test genetici possono aprire problemi etici o psicologici, motivo per cui di solito sono accompagnati da una consulenza genetica.
D: Che cosa fa di solito la consulenza genetica?
R: La consulenza genetica serve ad aiutare le persone a comprendere le implicazioni dei test genetici per loro stessi e per le loro famiglie.
D: Perché i test genetici sono importanti?
R: I test genetici sono importanti perché possono confermare o escludere una condizione genetica sospetta o aiutare a determinare la probabilità di una persona di sviluppare o trasmettere un disturbo genetico.
