Comitato per la nomenclatura dei geni HUGO

Autore: Leandro Alegsa

28-02-2021

Il Comitato per la nomenclatura dei geni HUGO (HGNC) stabilisce un nome unico e significativo per ogni gene umano conosciuto. Chiede agli esperti le loro opinioni. L'HGNC dà un nome lungo e un'abbreviazione (chiamata simbolo) ad ogni gene. L'HGNC fa parte dell'Organizzazione del Genoma Umano (HUGO).

I nomi e le abbreviazioni tradizionali dei geni spesso non sono specifici per un singolo gene. Esempio: CAP (che significa solo "proteina associata al cromosoma") può riferirsi a uno qualsiasi di sei diversi geni: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, e SORBS1).

A differenza dei nomi tradizionali come CAP, i nomi brevi dei geni HGNC, o simboli genici, sono dati a un solo gene. Questo riduce la confusione su quale sia il gene a cui ci si riferisce.

Linee guida per la denominazione

L'approccio HGNC per nominare i geni e assegnare i simboli (abbreviazioni dei nomi dei geni) è:

i simboli dei geni devono essere unici
i simboli dovrebbero usare solo l'alfabeto romano e i numeri arabi
i simboli non dovrebbero contenere punteggiatura o "G" per gene
i simboli non contengono alcun riferimento alla specie in cui sono codificati, cioè "H/h" per l'uomo

La descrizione completa delle linee guida di nomenclatura dell'HGNC può essere trovata sul loro sito web [2]. HGNC sostiene le appendici _v1, _v2,... per distinguere tra diverse varianti di splice e _pr1, _pr2,... per le varianti del promotore di un singolo gene.

L'HGNC afferma anche che "la nomenclatura dei geni dovrebbe evolversi con la nuova tecnologia piuttosto che essere restrittiva come a volte accade quando vengono applicati sistemi di nomenclatura storica e a singolo gene".

Procedura

L'HGNC contatta via e-mail gli autori che hanno pubblicato sul gene umano in questione. Si chiede loro la loro opinione sulla nomenclatura proposta. L'HGNC lavora anche con altri curatori di database ed esperti per specifiche famiglie di geni o gruppi di geni.

Revisione

Cambiare il nome di un gene standardizzato dopo che si è affermato può causare confusione. Il merito di tali cambiamenti è quindi controverso. Per questo motivo l'HGNC cambia il nome di un gene solo se la maggior parte dei ricercatori che lavorano su quel gene è d'accordo con questo cambiamento.

Pagine correlate

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Domande e risposte

D: Qual è il ruolo del Comitato di Nomenclatura del Gene HUGO (HGNC)?

R: L'HGNC stabilisce un nome unico e significativo per ogni gene umano conosciuto.

D: Come fa l'HGNC a scegliere i nomi dei geni?

R: L'HGNC chiede agli esperti le loro opinioni prima di assegnare un nome lungo e un'abbreviazione a ogni gene.

D: Qual è l'abbreviazione del nome assegnato a ciascun gene dall'HGNC?

R: L'abbreviazione è chiamata simbolo.

D: Perché i nomi e le abbreviazioni tradizionali dei geni non sono specifici per un singolo gene?

R: I nomi e le abbreviazioni tradizionali dei geni possono essere usati per riferirsi a più geni diversi, generando confusione.

D: Quanti simboli genici sono attribuiti a ciascun gene dall'HGNC?

R: I nomi genici abbreviati dell'HGNC, o simboli genici, sono attribuiti a un solo gene.

D: Qual è il vantaggio di utilizzare i simboli genici HGNC invece dei nomi genici tradizionali?

R: L'uso dei simboli genici dell'HGNC riduce la confusione su quale sia il gene a cui ci si riferisce.

D: Di quale organizzazione fa parte l'HGNC?

R: L'HGNC fa parte dell'Organizzazione del Genoma Umano (HUGO).