Genoma umano

Il genoma umano contiene poco più di 20.000 geni codificanti proteine, molto meno di quanto ci si aspettasse. Infatti, solo circa l'1,5% del genoma codifica per le proteine, mentre il resto consiste in geni di RNA non codificanti, sequenze di regolazione e introni.

Tuttavia, un singolo gene può produrre una varietà di proteine per mezzo dello splicing dell'RNA. Un particolare gene della Drosophila (DSCAM) può essere splicato alternativamente in 38.000 diversi mRNA. Ogni mRNA codifica per una diversa catena peptidica. Quindi il numero di proteine prodotte è di gran lunga superiore al numero di geni codificanti.

Con lo splicing dell'RNA e i cambiamenti di traduzione post-RNA, il numero totale di proteine umane uniche può essere nell'ordine dei milioni.

L'idea che la maggior parte del DNA sia inutile "spazzatura" è sbagliata. Almeno l'80% del genoma ha funzioni definite.

L'animale vivente che più si avvicina all'uomo è lo scimpanzé. Il 98,4% del DNA è lo stesso tra l'uomo e lo scimpanzé. Tuttavia, questo vale solo per i polimorfismi a singolo nucleotide, cioè i cambiamenti in singole coppie di basi. Il quadro completo è piuttosto diverso.

La bozza di sequenza del genoma comune dello scimpanzé è stata pubblicata nel 2005. Ha mostrato che le regioni abbastanza simili da essere allineate tra loro rappresentano 2400 milioni dei 3164,7 milioni di basi del genoma umano, cioè il 75,8% del genoma.

Questo 75,8% del genoma umano è 1,23% diverso dal genoma dello scimpanzé in polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs - cambiamenti di singole "lettere" di DNA nel genoma). Un altro tipo di differenza, chiamato "indel" (inserzioni/delezioni) rappresenta un altro ~3% di differenza tra le sequenze allineabili. Inoltre, la variazione del numero di copie di grandi segmenti (> 20 kb) di sequenze di DNA simili fornisce un ulteriore 2,7% di differenza tra le due specie. Quindi la somiglianza totale dei genomi potrebbe essere di circa il 70%.

• Terapia genica