Genoma umano
Il genoma umano è memorizzato su 23 coppie di cromosomi nel nucleo della cellula e nel piccolo DNA mitocondriale. Oggi si sa molto sulle sequenze di DNA che si trovano sui nostri cromosomi. Ciò che il DNA fa effettivamente è ora parzialmente noto. L'applicazione pratica di questa conoscenza è appena iniziata.
Il Progetto Genoma Umano (HGP) ha prodotto una sequenza di riferimento che è usata in tutto il mondo in biologia e medicina. Nature ha pubblicato il rapporto del progetto finanziato pubblicamente, e Science ha pubblicato l'articolo di Celera. Questi articoli descrivevano come la bozza della sequenza era stata prodotta e davano un'analisi della sequenza. Bozze migliorate furono annunciate nel 2003 e nel 2005, riempiendo fino al ≈92% della sequenza.
L'ultimo progetto ENCODE studia il modo in cui i geni sono controllati.
Rappresentazione grafica del cariotipo umano idealizzato, che mostra l'organizzazione del genoma in cromosomi. Questo disegno mostra sia la versione femminile (XX) che quella maschile (XY) della 23a coppia di cromosomi.
DNA e proteine
Il genoma umano contiene poco più di 20.000 geni codificanti proteine, molto meno di quanto ci si aspettasse. Infatti, solo circa l'1,5% del genoma codifica per le proteine, mentre il resto consiste in geni di RNA non codificanti, sequenze di regolazione e introni.
Tuttavia, un singolo gene può produrre una varietà di proteine per mezzo dello splicing dell'RNA. Un particolare gene della Drosophila (DSCAM) può essere splicato alternativamente in 38.000 diversi mRNA. Ogni mRNA codifica per una diversa catena peptidica. Quindi il numero di proteine prodotte è di gran lunga superiore al numero di geni codificanti.
Con lo splicing dell'RNA e i cambiamenti di traduzione post-RNA, il numero totale di proteine umane uniche può essere nell'ordine dei milioni.
L'idea che la maggior parte del DNA sia inutile "spazzatura" è sbagliata. Almeno l'80% del genoma ha funzioni definite.
Differenze tra esseri umani e scimpanzé
L'animale vivente che più si avvicina all'uomo è lo scimpanzé. Il 98,4% del DNA è lo stesso tra l'uomo e lo scimpanzé. Tuttavia, questo vale solo per i polimorfismi a singolo nucleotide, cioè i cambiamenti in singole coppie di basi. Il quadro completo è piuttosto diverso.
La bozza di sequenza del genoma comune dello scimpanzé è stata pubblicata nel 2005. Ha mostrato che le regioni abbastanza simili da essere allineate tra loro rappresentano 2400 milioni dei 3164,7 milioni di basi del genoma umano, cioè il 75,8% del genoma.
Questo 75,8% del genoma umano è 1,23% diverso dal genoma dello scimpanzé in polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs - cambiamenti di singole "lettere" di DNA nel genoma). Un altro tipo di differenza, chiamato "indel" (inserzioni/delezioni) rappresenta un altro ~3% di differenza tra le sequenze allineabili. Inoltre, la variazione del numero di copie di grandi segmenti (> 20 kb) di sequenze di DNA simili fornisce un ulteriore 2,7% di differenza tra le due specie. Quindi la somiglianza totale dei genomi potrebbe essere di circa il 70%.
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Domande e risposte
D: Dove è conservato il genoma umano?
R: Il genoma umano è memorizzato su 23 coppie di cromosomi nel nucleo della cellula e nel piccolo DNA mitocondriale.
D: Cosa si sa oggi delle sequenze di DNA sui nostri cromosomi?
R: Oggi si sa molto sulle sequenze di DNA dei nostri cromosomi.
D: Che cos'è il Progetto Genoma Umano?
R: Il Progetto Genoma Umano (HGP) è un progetto che ha prodotto una sequenza di riferimento del genoma umano.
D: Qual è la percentuale della sequenza che è stata completata secondo le bozze migliorate?
R: Le bozze migliorate annunciate nel 2003 e nel 2005 hanno riempito il ≈92% della sequenza.
D: Qual è l'ultimo progetto che studia il modo in cui i geni sono controllati?
R: L'ultimo progetto, ENCODE, studia il modo in cui i geni sono controllati.
D: Anche se la sequenza del genoma umano è stata completamente determinata, è pienamente compresa?
R: No, la sequenza del genoma umano non è ancora completamente compresa.
D: Cosa fa il DNA non codificante all'interno del genoma?
R: Il DNA non codificante all'interno del genoma svolge funzioni importanti come la regolazione dell'espressione genica, l'organizzazione dei cromosomi e i segnali che controllano l'eredità epigenetica.
