Giuntatura alternativa
Lo splicing alternativo permette al DNA di codificare più di una proteina. Varia la composizione dell'esone dell'RNA messaggero.
Nello splicing alternativo gli esoni dell'RNA pre-messaggero prodotti dalla trascrizione vengono ricollegati in modi diversi durante lo splicing dell'RNA.
Questo produce diversi RNA messaggeri maturi dello stesso gene. Essi vengono tradotti in proteine diverse. Così, un singolo gene può codificare per più proteine.
Lo splicing alternativo è normale negli eucarioti. Aumenta notevolmente la diversità delle proteine che possono essere codificate dal genoma. Negli esseri umani, ~ 95% dei geni multisessuali sono in alternativa giuntati.
Esistono vari tipi di impiombatura alternativa: la più comune è il salto dell'esone. Un esone può essere incluso negli mRNA in alcune condizioni o in particolari tessuti, e omesso dall'mRNA in altre. Ci sono attivatori di giunzione che promuovono l'uso di un particolare sito di giunzione, e repressori di giunzione che riducono l'uso di un particolare sito. Si stanno trovando nuovi tipi di impiombatura alternativa.
Nella malattia si verificano variazioni anomale nello splicing. Molte malattie genetiche umane derivano da varianti di giunzione. Varianti di giunzione anomale possono anche contribuire allo sviluppo del cancro. I prodotti di splicing non funzionanti sono di solito trattati da un controllo di qualità post-trascrizionale. Vale a dire, sono sminuzzati da enzimi.
Lo splicing alternativo produce due isoforme proteiche.
Fonte di diversità
Lo splicing alternativo (la ricombinazione di diversi esoni) è una delle principali fonti di diversità genetica negli eucarioti. Un particolare gene di Drosophila (DSCAM) può essere impiombato in alternativa in 38.000 mRNA diversi.
Domande e risposte
D: Che cos'è lo splicing alternativo?
R: Lo splicing alternativo è un processo in cui gli esoni dell'RNA pre-messaggero prodotto dalla trascrizione vengono ricollegati in modi diversi durante lo splicing dell'RNA, dando luogo a diversi RNA messaggeri maturi dello stesso gene che vengono tradotti in proteine diverse.
D: Quanto è comune lo splicing alternativo?
R: Lo splicing alternativo è normale negli eucarioti e aumenta notevolmente la diversità delle proteine che possono essere codificate dal genoma. Negli esseri umani, circa il 95% dei geni multiesonici sono sottoposti a splicing alternativo.
D: Quali sono alcuni tipi di splicing alternativo?
R: Il tipo più comune di splicing alternativo è il salto dell'esone, dove un esone può essere incluso o omesso dall'mRNA a seconda di determinate condizioni o tessuti. Esistono anche altri tipi, come gli attivatori e i repressori dello splicing, che promuovono o riducono rispettivamente l'uso di determinati siti, oltre a nuovi tipi in via di scoperta.
D: In che modo le variazioni anomale nello splicing alternativo influiscono sulla salute?
R: Le variazioni anomale nello splicing alternativo possono portare a disturbi genetici e contribuire allo sviluppo del cancro. I prodotti non funzionanti risultanti da questo processo sono solitamente gestiti dal controllo di qualità post-trascrizionale, dove vengono sminuzzati dagli enzimi.
D: Che tipo di proteine possono essere create attraverso lo splicing alternativo?
R: Attraverso lo splicing alternativo, un singolo gene può codificare per più proteine, il che aumenta la diversità delle proteine che possono essere codificate dal genoma.
D: Cosa succede se i prodotti non funzionanti derivano dallo splicing alternativo?
R: Se i prodotti non funzionanti derivano da uno spliceing alternativo, di solito vengono gestiti dal controllo di qualità post-trascrizionale, dove vengono sminuzzati dagli enzimi.
