Cariotipo
Un cariotipo è il numero e l'aspetto dei cromosomi nel nucleo di una cellula di eucariote. Il termine è anche usato per indicare l'insieme completo dei cromosomi di una specie, o di un singolo organismo. Descrive il numero di cromosomi e il loro aspetto al microscopio ottico. Si fa attenzione alla loro lunghezza, alla posizione dei centromeri, alle differenze tra i cromosomi sessuali e a qualsiasi altra caratteristica fisica. La preparazione e lo studio dei cariotipi fa parte della citogenetica (citologia e genetica).
Il numero di base dei cromosomi nelle cellule somatiche (corporee) di un individuo o di una specie è chiamato numero somatico ed è designato 2n. Così, negli esseri umani 2n = 46. Nelle cellule del sesso il numero di cromosomi è n (esseri umani: n = 23).
Quindi, nei normali organismi diploidi, i cromosomi sono presenti in due copie. Ci possono essere o meno cromosomi sessuali. Le cellule poliploidi hanno copie multiple dei cromosomi e le cellule aploidi hanno copie singole. Lo studio di interi insiemi di cromosomi è a volte noto come cariografia.
I cromosomi sono raffigurati (riordinando una microfotografia) in un formato standard noto come cariogramma o idiogramma: a coppie, ordinate per dimensione e posizione del centromero per cromosomi della stessa dimensione. Questo può essere utilizzato per molti scopi; ad esempio, per mostrare le malattie genetiche, il sesso dell'animale e il suo numero di diploidi. Nell'uomo, i citologi hanno utilizzato i cariotipi per aiutare a identificare le anomalie genetiche che un bambino potrebbe avere prima della nascita.
I cariotipi possono essere studiati per raccogliere informazioni su eventi evolutivi passati, come la poliploidia.
Cariogramma di un maschio umano.
Domande e risposte
D: Che cos'è un cariotipo?
R: Il cariotipo è il numero e l'aspetto dei cromosomi nel nucleo di una cellula eucariota. Descrive il numero di cromosomi e il loro aspetto al microscopio ottico.
D: Che cos'è la citogenetica?
R: La citogenetica è la preparazione e lo studio dei cariotipi, che combina la citologia (lo studio delle cellule) e la genetica (lo studio dell'ereditarietà).
D: Che cos'è il numero somatico?
R: Il numero somatico si riferisce al numero di base dei cromosomi nelle cellule somatiche (del corpo) di un individuo o di una specie, designato con 2n. Per esempio, negli esseri umani 2n = 46.
D: Quante copie sono presenti negli organismi diploidi normali?
R: Negli organismi diploidi normali, sono presenti due copie di ogni cromosoma.
D: Cosa mostra un cariogramma?
R: Il cariogramma o idiogramma mostra i cromosomi disposti in base alle dimensioni e alla posizione del centromero per i cromosomi che hanno dimensioni simili. Può essere utilizzato per mostrare malattie genetiche, sesso, numero diploide, ecc.
D: In che modo i cariotipi possono aiutare a identificare le anomalie genetiche prima della nascita? R: I cariotipi possono essere studiati per aiutare a identificare qualsiasi potenziale anomalia genetica che un bambino potrebbe avere prima della nascita.
D: In che modo i cariotipi possono fornire informazioni sugli eventi evolutivi passati?
R: I cariotipi possono essere studiati anche per raccogliere informazioni sugli eventi evolutivi passati, come la poliploidia (avere più serie di cromosomi).
