Un cariotipo è il numero e l'aspetto dei cromosomi nel nucleo di una cellula di eucariote. Il termine è anche usato per indicare l'insieme completo dei cromosomi di una specie, o di un singolo organismo. Descrive il numero di cromosomi e il loro aspetto al microscopio ottico. Si fa attenzione alla loro lunghezza, alla posizione dei centromeri, alle differenze tra i cromosomi sessuali e a qualsiasi altra caratteristica fisica. La preparazione e lo studio dei cariotipi fa parte della citogenetica (citologia e genetica).
Il numero di base dei cromosomi nelle cellule somatiche (corporee) di un individuo o di una specie è chiamato numero somatico ed è designato 2n. Così, negli esseri umani 2n = 46. Nelle cellule del sesso il numero di cromosomi è n (esseri umani: n = 23).
Quindi, nei normali organismi diploidi, i cromosomi sono presenti in due copie. Ci possono essere o meno cromosomi sessuali. Le cellule poliploidi hanno copie multiple dei cromosomi e le cellule aploidi hanno copie singole. Lo studio di interi insiemi di cromosomi è a volte noto come cariografia.
I cromosomi sono raffigurati (riordinando una microfotografia) in un formato standard noto come cariogramma o idiogramma: a coppie, ordinate per dimensione e posizione del centromero per cromosomi della stessa dimensione. Questo può essere utilizzato per molti scopi; ad esempio, per mostrare le malattie genetiche, il sesso dell'animale e il suo numero di diploidi. Nell'uomo, i citologi hanno utilizzato i cariotipi per aiutare a identificare le anomalie genetiche che un bambino potrebbe avere prima della nascita.
I cariotipi possono essere studiati per raccogliere informazioni su eventi evolutivi passati, come la poliploidia.
