Online Mendelian Inheritance in Man | Ereditarietà mendeliana nell'uomo

Autore: Leandro Alegsa Data di creazione: 20 aprile 2021

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) è un database che tiene traccia di tutti i geni umani conosciuti.

Elenca quelli che causano disturbi genetici e quelli che causano semplicemente dei tratti. Ci sono circa 8.000 voci per i geni e 15.000 voci per i fenotipi, che sono (approssimativamente) le caratteristiche causate dai geni di una persona.

Quando possibile collega le malattie a geni specifici. Fornisce un utile strumento per ulteriori ricerche. OMIM è uno dei database ospitati nel NationalCenter for Biotechnology Information (NCBI) degli Stati Uniti. La gente lo cerca usando i menu di ricerca dell'NCBI.

Versioni

Mendelian Inheritance in Man è stato iniziato come libro nei primi anni '60. La dodicesima edizione è il libro più recente. La versione online, OMIM, è disponibile dal 1987. NCBI l'ha spostata sul World Wide Web nel 1995. Nel 2004, OMIM conteneva più di 15.000 record.

Il codice MIM

Ad ogni malattia e gene viene dato un numero di sei cifre. La prima cifra di ogni numero dice come il gene o la malattia sono ereditati (passati da una generazione all'altra).

Se la cifra iniziale è 1, il tratto è autosomico dominante; se 2, autosomico recessivo; se 3, X-linked. Ogni tratto definito in questo dizionario ha un numero MIM, il numero della 12° edizione del MIM. Il numero MIM è stampato tra parentesi quadre con o senza un asterisco (gli asterischi indicano che il modo di ereditarietà è noto; un simbolo numerico (#) prima di un numero di voce significa che il fenotipo può essere causato dalla mutazione in uno qualsiasi di due o più geni) a seconda dei casi. Per esempio, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] è un disordine recessivo X-linked.

Gamma di codici MIM: metodo di eredità

100000–299999: Loci autosomici o fenotipi (creati prima del 15 maggio 1994)
300000–399999: Loci o fenotipi X-linked
400000-499999: loci o fenotipi legati all'Y
500000–599999: Loci mitocondriali o fenotipi
600000-oltre: loci o fenotipi autosomici (creati dopo il 15 maggio 1994)

Questi codici sono stati utilizzati nella letteratura medica per fornire un indice unificato delle malattie genetiche.