Online Mendelian Inheritance in Man | Ereditarietà mendeliana nell'uomo
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) è un database che tiene traccia di tutti i geni umani conosciuti. Elenca quelli che causano disturbi genetici e quelli che causano semplicemente dei tratti. Ci sono circa 8.000 voci per i geni e 15.000…
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) è un database che tiene traccia di tutti i geni umani conosciuti.
Elenca quelli che causano disturbi genetici e quelli che causano semplicemente dei tratti. Ci sono circa 8.000 voci per i geni e 15.000 voci per i fenotipi, che sono (approssimativamente) le caratteristiche causate dai geni di una persona.
Quando possibile collega le malattie a geni specifici. Fornisce un utile strumento per ulteriori ricerche. OMIM è uno dei database ospitati nel NationalCenter for Biotechnology Information (NCBI) degli Stati Uniti. La gente lo cerca usando i menu di ricerca dell'NCBI.
Versioni
Mendelian Inheritance in Man è stato iniziato come libro nei primi anni '60. La dodicesima edizione è il libro più recente. La versione online, OMIM, è disponibile dal 1987. NCBI l'ha spostata sul World Wide Web nel 1995. Nel 2004, OMIM conteneva più di 15.000 record.
Il codice MIM
Ad ogni malattia e gene viene dato un numero di sei cifre. La prima cifra di ogni numero dice come il gene o la malattia sono ereditati (passati da una generazione all'altra).
Se la cifra iniziale è 1, il tratto è autosomico dominante; se 2, autosomico recessivo; se 3, X-linked. Ogni tratto definito in questo dizionario ha un numero MIM, il numero della 12° edizione del MIM. Il numero MIM è stampato tra parentesi quadre con o senza un asterisco (gli asterischi indicano che il modo di ereditarietà è noto; un simbolo numerico (#) prima di un numero di voce significa che il fenotipo può essere causato dalla mutazione in uno qualsiasi di due o più geni) a seconda dei casi. Per esempio, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] è un disordine recessivo X-linked.
Gamma di codici MIM: metodo di eredità
- 100000–299999: Loci autosomici o fenotipi (creati prima del 15 maggio 1994)
- 300000–399999: Loci o fenotipi X-linked
- 400000-499999: loci o fenotipi legati all'Y
- 500000–599999: Loci mitocondriali o fenotipi
- 600000-oltre: loci o fenotipi autosomici (creati dopo il 15 maggio 1994)
Questi codici sono stati utilizzati nella letteratura medica per fornire un indice unificato delle malattie genetiche.
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Autore
AlegsaOnline.com Online Mendelian Inheritance in Man | Ereditarietà mendeliana nell'uomo Leandro Alegsa
URL: https://it.alegsaonline.com/art/72648
Fonti
- omim.org : "OMIM Entry Statistics"
- ncbi.nlm.nih.gov : "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): a knowledgebase of human genes and genetic disorders"
- doi.org : 10.1093/nar/gki033
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 15608251
- ncbi.nlm.nih.gov : "National Center for Biotechnology Information"
- omim.org : "OMIM Help"
- ncbi.nlm.nih.gov : "The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease"
- doi.org : 10.1136/jmg.30.1.1
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 8423603
- omim.org : "OMIM Help"
- ncbi.nlm.nih.gov : "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)"
- doi.org : 10.1136/jmg.32.11.881