Polimorfismo a singolo nucleotide
Un singolo polimorfismo nucleotidico (SNP, pronunciato snip; plurale snip) è una variazione della sequenza del DNA in una popolazione. Un SNP è solo una singola differenza nucleotidica nel genoma.
Per esempio, i frammenti di DNA sequenziati da due persone, da AAGCCTA ad AAGCTTA, sono diversi in un singolo nucleotide. In questo caso diciamo che ci sono due alleli. Quasi tutti gli SNP comuni hanno solo due alleli. Gli SNP si verificano più spesso in regioni del DNA che non influiscono sulla sopravvivenza dell'organismo: altrimenti verrebbero eliminati dalla selezione naturale. Anche altri fattori, come la ricombinazione genetica e il tasso di mutazione, possono influenzare la densità di SNP. Ci sono variazioni tra le popolazioni umane, quindi un allele SNP che è comune in un gruppo geografico o etnico può essere molto più raro in un altro.
Queste variazioni genetiche tra individui (in particolare nelle parti non codificanti del genoma) sono a volte sfruttate nel rilevamento delle impronte digitali del DNA, che viene utilizzato nella scienza forense. Inoltre, queste variazioni genetiche causano differenze nella nostra suscettibilità alle malattie. La gravità della malattia e il modo in cui il nostro corpo risponde alle cure sono anch'esse manifestazioni di variazioni genetiche. Per esempio, una singola mutazione di base nel gene APOE (apolipoproteina E) è associata a un rischio più elevato per il morbo di Alzheimer.
La molecola di DNA 1 differisce dalla molecola di DNA 2 in una singola posizione a coppia di base (un polimorfismo C/A)
Domande e risposte
D: Che cos'è un SNP?
R: Un polimorfismo a singolo nucleotide è una variazione della sequenza del DNA in una popolazione, caratterizzata da una differenza di singolo nucleotide nel genoma.
D: Che cosa significa SNP?
R: SNP significa polimorfismo a singolo nucleotide.
D: Quanti alleli hanno gli SNP comuni?
R: Gli SNP più comuni hanno solo due alleli.
D: Dove si verificano più spesso gli SNP nel DNA?
R: Gli SNP si verificano più spesso nelle regioni del DNA che non influiscono sulla sopravvivenza dell'organismo.
D: Quali fattori possono influenzare la densità degli SNP?
R: Anche fattori come la ricombinazione genetica e il tasso di mutazione possono influenzare la densità di SNP.
D: Quali sono alcune applicazioni pratiche delle variazioni genetiche tra individui?
R: Le variazioni genetiche tra gli individui (in particolare nelle parti non codificanti del genoma) sono talvolta sfruttate nel fingerprinting del DNA, utilizzato nella scienza forense. Queste variazioni genetiche causano anche differenze nella nostra suscettibilità alle malattie.
D: Qual è un esempio di variazione genetica legata a un rischio maggiore di una malattia specifica?
R: Ad esempio, una mutazione di una singola base nel gene APOE (apolipoproteina E) è associata ad un rischio maggiore di Alzheimer.
