Il genoma umano è memorizzato su 23 coppie di cromosomi nel nucleo della cellula e nel piccolo DNA mitocondriale. Oggi si sa molto sulle sequenze di DNA che si trovano sui nostri cromosomi. Ciò che il DNA fa effettivamente è ora parzialmente noto. L'applicazione pratica di questa conoscenza è appena iniziata.
Il Progetto Genoma Umano (HGP) ha prodotto una sequenza di riferimento che è usata in tutto il mondo in biologia e medicina. Nature ha pubblicato il rapporto del progetto finanziato pubblicamente, e Science ha pubblicato l'articolo di Celera. Questi articoli descrivevano come la bozza della sequenza era stata prodotta e davano un'analisi della sequenza. Bozze migliorate furono annunciate nel 2003 e nel 2005, riempiendo fino al ≈92% della sequenza.
L'ultimo progetto ENCODE studia il modo in cui i geni sono controllati.
Lavoro forense
Non è necessario avere sequenze del genoma intero per il lavoro forense, come l'identificazione di un criminale dalle tracce di DNA lasciate sulla scena del crimine, o per i casi di paternità. Attualmente il sequenziamento del genoma intero è ancora molto costoso, ma fortunatamente sono disponibili metodi più semplici ed economici.
L'idea di base è di guardare certi loci (luoghi) nel genoma che sono altamente variabili tra le persone. Circa 10-15 di questi loci sono necessari per una corrispondenza, e i dettagli legali differiscono da paese a paese. Una corrispondenza tra un campione e un individuo sospetto rende estremamente probabile che l'individuo fosse la fonte del campione. Questa prova sarebbe quindi la base del caso dell'accusa per un crimine. Un'analisi simile dimostrerebbe che un uomo è molto probabilmente il padre di un bambino. Questo è davvero un modo moderno di fare ciò che veniva fatto con i gruppi sanguigni prima che si potessero analizzare i dettagli del DNA. I metodi sono stati sviluppati principalmente dal lavoro di Alec Jeffreys.
Il DNA di ogni persona contiene due alleli di un particolare gene o "marcatore": uno dal padre e uno dalla madre. I 'marcatori' sono geni scelti per avere un numero di alleli diversi che si verificano frequentemente nella popolazione. La seguente tabella proviene da un esperimento commerciale di test di paternità del DNA. Mostra come la parentela tra genitori e figlio è dimostrata con cinque marcatori:
| Marcatore del DNA | Madre | Bambino | Presunto padre |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
I risultati mostrano che il DNA del bambino e quello del presunto padre corrispondono per questi cinque marcatori. I risultati del test completo hanno mostrato questa correlazione su 16 marcatori tra il bambino e l'uomo testato. Se un caso viene esaminato in tribunale, uno scienziato forense fornirebbe prove sulla probabilità di ottenere quel risultato per caso.
Test del DNA negli Stati Uniti
Ci sono leggi statali sul profilo del DNA in tutti i 50 stati degli Stati Uniti. Informazioni dettagliate sulle leggi sui database in ogni stato possono essere trovate sul sito web della Conferenza nazionale delle legislature statali.
