Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs (chiamata anche sindrome di Tray-Sachs) è una malattia che causa problemi al metabolismo dei grassi. La Tay-Sachs è causata dalla mancanza dell'enzima Esosaminidasi A.
La Tay-Sachs è una malattia genetica. Succede quando il cromosoma 15 ha un problema genetico. Il problema è causato da un gene HEXA difettoso. È recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono dare al bambino il gene difettoso perché il bambino abbia la Tay-Sachs. Un ebreo americano su ventisette ha un gene difettoso e può dare il gene Tay-Sachs al proprio bambino. La malattia è molto rara. È più comune nelle famiglie ebraiche. C'è un esame del sangue per vedere se una persona ha il gene della Tay Sachs. Questo esame del sangue ha contribuito a ridurre il numero di bambini nati con la Tay-Sachs. Nel 1800 ci sono stati 60 nuovi casi e nel 21° secolo ce ne sono stati 5.
I neonati con il gene Tay-Sachs di entrambi i genitori di solito muoiono di polmonite o di altre infezioni durante i primi quattro anni di vita. Alcuni sintomi includono: mancanza di energia, perdita della vista e delle capacità motorie (paralisi) e crisi epilettiche. La malattia di Tay-Sachs di solito si nota per la prima volta nei neonati intorno ai sei mesi. Essi mostrano una risposta anormalmente forte a rumori improvvisi o altri stimoli. Questa è chiamata "risposta all'improvviso". Il bambino può anche essere svogliato o avere una rigidità muscolare (ipertonia). La malattia è classificata in diverse forme, che si basano sull'età in cui sono iniziati i sintomi neurologici. Non esiste una cura nota per questa malattia.
La malattia prende il nome da Warren Tay e Bernard Sachs, che per primi la descrissero alla fine del XIX secolo. Dopo la scoperta, egli notò una macchia rossa sulla retina di un bambino di un anno. Il bambino presentava gli stessi sintomi della malattia. Bernard Sachs era un neurologo degli Stati Uniti. Fu la prima persona a descrivere i cambiamenti cellulari della malattia. Nel 1969, i ricercatori scoprirono che la Tay-Sachs è causata dalla mancanza dell'enzima Esosaminidasi A.
Domande e risposte
D: Che cos'è la malattia di Tay-Sachs?
R: La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che colpisce il metabolismo dei grassi. È causata da una mancanza dell'enzima Esosaminidasi A ed è più comune nelle famiglie ebree.
D: Come si contrae la malattia di Tay-Sachs?
R: Per contrarre la malattia di Tay-Sachs, entrambi i genitori devono trasmettere al bambino il gene difettoso. Un ebreo americano su ventisette ha un gene difettoso e può trasmettere il gene difettoso Tay-Sachs al proprio figlio.
D: Quali sono i sintomi della malattia di Tay-Sachs?
R: Alcuni sintomi includono la mancanza di energia, la perdita della vista e delle capacità motorie (paralisi), le crisi epilettiche, una risposta anormalmente forte ai rumori improvvisi o ad altri stimoli (risposta allo spavento), svogliatezza o rigidità muscolare (ipertonia).
D: Quando si manifesta questa condizione?
R: La condizione di solito si manifesta per la prima volta nei bambini di circa sei mesi.
D: Chi ha scoperto questo disturbo?
R: Questo disturbo è stato descritto per la prima volta da Warren Tay e Bernard Sachs alla fine del XIX secolo; in seguito, nel 1969, è stato scoperto che era causato da una carenza dell'enzima Esosaminidasi A.
D: Esiste un trattamento per questa condizione?
R: Purtroppo, al momento non esiste un trattamento noto per questa condizione.
D: Quanti casi sono stati segnalati nel 1800 rispetto al 21° secolo?
R: Nel 1800 sono stati segnalati 60 nuovi casi, mentre nel XXI secolo ne sono stati segnalati solo 5, grazie al test del sangue che aiuta a ridurre il numero di bambini nati con il gene di Tay Sach.
