Consulenza genetica

Consulenti genetici

Le strutture e le regole variano nei diversi paesi. Negli Stati Uniti la National Society of Genetic Counselors definisce la consulenza genetica come:

• Interpretazione dell'anamnesi familiare e medica per valutare la possibilità di insorgenza o recidiva della malattia.
• Educazione sull'ereditarietà, test, gestione, prevenzione, risorse e ricerca.
• Consulenza per promuovere scelte informate e l'adattamento al rischio o alla condizione.

Un consulente genetico è un esperto con un Master of Science in consulenza genetica. Negli Stati Uniti sono certificati dall'American Board of Genetic Counseling. La maggior parte entra in questo campo da biologia, genetica, infermieristica, psicologia, salute pubblica e lavoro sociale. I consulenti genetici devono essere educatori esperti, abili nel tradurre le idee in termini facili da capire.

Ragioni e risultati

Le famiglie possono scegliere di partecipare alla consulenza o di sottoporsi al test prenatale per una serie di motivi.

• Storia familiare di malattia ereditaria.
• Test molecolare per un disordine di un singolo gene
• Aumento dell'età materna (>35 anni)
• Risultati anormali dello screening del siero o risultati dell'ecografia

Il futuro

Entro una decina d'anni, il costo dell'analisi completa del genoma sarà sceso così tanto che le singole persone saranno in grado di far analizzare il proprio genoma. In realtà ci sono affermazioni che questo giorno è già arrivato.

Pacific Biosciences ha dichiarato che potrebbe non rilasciare la sua macchina di seconda generazione capace di un genoma da 1.000 dollari fino al 2013. Complete Genomics, tuttavia, ha dichiarato che sarà in grado di fornire un servizio di sequenziamento del genoma completo da 5.000 dollari entro l'estate del 2009. Complete Genomics ha dimostrato in un documento peer-reviewed pubblicato online su Science nel novembre 2009 che potrebbe sequenziare un genoma umano per un costo dei materiali di consumo di circa 1700 dollari. L'accuratezza e la completezza di questi sistemi è una questione critica.

È ovvio che la domanda di consulenza genetica aumenterà enormemente una volta che le analisi accurate e complete del genoma saranno ampiamente disponibili. Il problema sarà allora quello di interpretare ciò che l'analisi mostra. Attualmente ci sono molti geni le cui funzioni non sono ancora note, e molti alleli il cui effetto non è noto.

Conseguenze pratiche

È già possibile identificare il sesso di un feto nel grembo materno, e identificare alcuni dei disturbi più comuni. Questo può, a seconda dei vincoli legali e religiosi, influenzare l'aborto del feto in alcuni casi. In alcuni casi, gli effetti di un difetto possono essere previsti e prevenuti o curati. Questi problemi non riguardano oggi la maggior parte delle persone, ma con l'avanzare dell'analisi genomica, la consulenza genetica avrà un'importanza molto maggiore.

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