Deriva genetica: definizione, cause, effetti sull'evoluzione delle popolazioni

Deriva genetica: definizione, cause ed effetti sull'evoluzione delle popolazioni. Scopri come la casualità riduce la variabilità genetica e modifica il destino degli organismi.

La deriva genetica è un effetto casuale sulle popolazioni biologiche. Il suo effetto è quello di rimuovere la variazione genetica da una popolazione di organismi viventi.

Nelle popolazioni naturali ci sono diverse forze che agiscono. Ci sono forze che aggiungono variazioni ereditarie alla popolazione, come la mutazione e la ricombinazione. Ci sono anche fattori che eliminano la variazione dalla popolazione, e la deriva è uno di questi.

In una specie, o in una popolazione incrociata, c'è di solito una grande varietà genetica. Questa variazione genetica è sotto forma di alleli diversi in molti loci (posizioni dei geni) sui cromosomi.

I cambiamenti nella frequenza degli alleli sono causati principalmente dalla selezione naturale, cioè dalla sopravvivenza differenziale, e dal contributo alla generazione successiva. Ma con il ridursi delle popolazioni, ogni generazione tende a diventare più omozigote, con una minore varietà di alleli. Questo è un effetto simile all'inbreeding: porta all'uniformità genetica.

La deriva genetica è il nome dato a questa perdita di variazione. Può influenzare l'evoluzione in modi sorprendentemente grandi, ma solo quando le popolazioni sono abbastanza piccole. Il significato di "piccola" dipende dall'organismo. 50 individui sono piccoli, 5000 non lo sono, 500 forse. Il meccanismo di base della deriva è che la varietà genetica si riduce per caso, rendendo gli individui più simili tra loro, e quindi più vulnerabili.

Meccanismi e concetti chiave

La deriva genetica è dovuta al caso: in ogni generazione soltanto una sottofrazione degli individui lascia discendenti e le loro combinazioni di alleli possono non rappresentare perfettamente la popolazione parentale. Conseguenze importanti:

• Fissazione e perdita: per effetto della deriva, un allele può diventare fisso (presente in tutti gli individui) oppure essere perso completamente. La probabilità che un allele neutrale diventi fisso è pari alla sua frequenza iniziale.
• Riduzione dell'eterozigosità: la variabilità misurata come eterozigosi tende a diminuire più rapidamente nelle popolazioni piccole.
• Tempo dipendente dalla dimensione efficace: la velocità della deriva è legata alla popolazione efficace (Ne). In generale, quanto più piccolo è Ne, tanto più rapida è la perdita di variabilità.

Esempi di eventi che amplificano la deriva

• Collo di bottiglia (bottleneck): una drastica riduzione temporanea della popolazione (ad es. per calamità, malattie o perdita d'habitat) riduce fortemente la variabilità genetica. Anche se la popolazione numerica si riprende, la variabilità persa può non essere recuperata facilmente.
• Effetto fondatore: quando un piccolo gruppo di individui colonizza una nuova area, le frequenze alleliche iniziali della nuova popolazione possono essere molto diverse da quelle della popolazione sorgente, per puro caso.

Deriva vs selezione naturale e inbreeding

È utile distinguere la deriva da altre forze evolutive:

• Deriva vs selezione: la selezione agisce in modo deterministico (in media) favorendo alleli che aumentano il fitness; la deriva è casuale e può portare alla fissazione di alleli neutri o anche sfavorevoli, soprattutto in popolazioni piccole. A grandi dimensioni, la selezione supera la deriva per la maggior parte delle varianti con effetto sui caratteri.
• Deriva vs inbreeding: l'inbreeding aumenta l'omozigosi perché individui correlati si accoppiano; la deriva riduce la variabilità allelica per cause stocastiche. I due processi possono agire insieme e amplificarsi a vicenda.

Importanza nella biologia evolutiva e nella genetica delle popolazioni

La deriva ha ruoli diversi a seconda della scala biologica:

• Nel livello molecolare, la teoria neutrale (di Kimura) propone che molte mutazioni sostitutive siano neutre e che la deriva governi gran parte dell'evoluzione delle sequenze genetiche.
• Nel livello della conservazione, la deriva riduce la capacità di adattamento delle specie minacciate e aumenta il rischio di estinzione per popolazioni con bassa variabilità genetica.
• Nel processo di speciazione, eventi casuali come l'effetto fondatore possono promuovere divergenza genetica tra popolazioni e, nel tempo, contribuire all'origine di nuove specie.

Misure, modelli e indicazioni pratiche

Per studiare la deriva si utilizzano modelli teorici (Wright–Fisher, Moran) che descrivono come variano le frequenze alleliche per effetto del caso. Alcuni punti pratici:

• Dimensione efficace (Ne): non sempre uguale al numero di individui censiti; tiene conto di vari fattori demografici e riproduttivi e determina l'intensità della deriva.
• Conservazione genetica: per ridurre l'impatto della deriva è importante mantenere popolazioni grandi, preservare corridoi per il flusso genico e, quando necessario, pianificare programmi di gestione genetica per popolazioni in cattività o ridotte.
• Gestione degli allevamenti e piani di ripopolamento: strategie appropriate riducono la perdita di variabilità e limitano l'accumulo di mutazioni deleterie dovute alla deriva.

Conclusioni

La deriva genetica è una forza evolutiva fondamentale e casuale che riduce la variazione genetica nelle popolazioni, con effetti particolarmente marcati nelle popolazioni di piccole dimensioni. Comprendere la deriva e le sue interazioni con la selezione, la mutazione e la migrazione è essenziale sia per la biologia evolutiva sia per la conservazione della biodiversità.

Domande e risposte

D: Che cos'è la deriva genetica?

D: Quali sono le forze che aggiungono variazioni ereditabili ad una popolazione?

D: Ci sono fattori che eliminano la variazione da una popolazione?

D: In che modo la deriva genetica riduce la quantità di variazione genetica in una popolazione?

D: La mutazione è un esempio di qualcosa che aggiunge variazioni ereditabili a una popolazione?

D: Quali altre forze possono aggiungere variazioni ereditabili alle popolazioni, oltre alla mutazione e alla ricombinazione?

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