Gli pseudogeni sono geni che hanno perso la loro funzione. Hanno perso la loro espressione genica nella cellula o la loro capacità di codificare le proteine. Il termine è stato coniato nel 1977.
Gli pseudogeni possono derivare da mutazioni in un gene il cui prodotto non è necessario per la sopravvivenza dell'organismo. Anche se non codifica le proteine, il DNA degli pseudogeni può essere funzionale. Può essere simile ad altri tipi di DNA non codificanti che hanno un ruolo regolatore.
La maggior parte ha alcune caratteristiche simili a quelle dei geni. Mancano di capacità di codifica delle proteine derivanti da una varietà di mutazioni disabilitanti, o la loro incapacità di codificare l'RNA (come con gli pseudogeni rRNA).
Gli pseudogeni sono generalmente considerati come l'ultima fermata per il materiale genomico che deve essere rimosso dal genoma, quindi sono spesso etichettati come DNA spazzatura. Gli pseudogeni contengono nelle loro sequenze affascinanti storie biologiche ed evolutive. Ciò è dovuto all'ascendenza condivisa di uno pseudogene con un gene funzionale. Allo stesso modo in cui Darwin pensava che due specie avessero un'ascendenza comune condivisa seguita da milioni di anni di divergenza evolutiva (vedi speciazione), anche uno pseudogene e il gene funzionale ad esso associato condividono un antenato comune e si sono differenziati come entità genetiche separate per milioni di anni.
