Talassemia
La talassemia (o talassemia) è una malattia genetica del sangue che ha avuto origine nella regione mediterranea.
Questa malattia è causata dall'indebolimento e dalla distruzione dei globuli rossi. Questo è causato da geni mutanti che influenzano il modo in cui il corpo produce emoglobina. L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Le persone affette da talassemia producono meno emoglobina e meno globuli rossi in circolazione rispetto al normale, il che si traduce in una lieve o grave anemia.
La talassemia può causare complicazioni significative, tra cui polmonite, sovraccarico di ferro, deformità ossee e malattie cardiovascolari. Tuttavia, questa malattia ereditaria dei globuli rossi dà un certo grado di protezione contro la malaria, che è o era comune nelle regioni in cui il tratto è comune. Questo vantaggio selettivo di sopravvivenza per i portatori (noto come vantaggio eterozigote) è responsabile di mantenere la mutazione in popolazioni molto al di sopra del suo tasso di mutazione. I portatori sono eterozigoti per l'allele della talassemia, il che significa che solo uno dei due alleli è mutante (anormale). Esistono diverse versioni della talassemia. Ognuna è causata da una mutazione in una posizione diversa del genoma.
Da questo punto di vista, la talassemia assomiglia ad un altro disturbo genetico che colpisce l'emoglobina, la malattia falciforme.
È possibile curare i pazienti affetti da talassemia con trapianti di midollo osseo da donatori compatibili. Tuttavia, questo metodo richiede un donatore compatibile compatibile con l'HLA.
Domande e risposte
D: Cos'è la talassemia?
R: La talassemia è una malattia genetica del sangue che ha origine nella regione mediterranea. Questa malattia è causata dall'indebolimento e dalla distruzione dei globuli rossi a causa di geni mutanti che influenzano il modo in cui l'organismo produce l'emoglobina.
D: Quali sono le complicazioni associate alla talassemia?
R: Le complicazioni associate alla talassemia possono includere polmonite, sovraccarico di ferro, deformità ossea e malattie cardiovascolari.
D: In che modo la talassemia protegge dalla malaria?
R: I portatori di talassemia hanno un vantaggio selettivo di sopravvivenza per i portatori (noto come vantaggio eterozigote) che aiuta a mantenere la mutazione nelle popolazioni molto al di sopra del suo tasso di mutazione. Ciò conferisce loro una protezione contro la malaria, che è o era comune nelle regioni in cui questo tratto è diffuso.
D: Esistono diverse versioni della talassemia?
R: Sì, esistono diverse versioni della talassemia, ciascuna causata da una mutazione in una posizione diversa del genoma. Assomiglia a un'altra malattia genetica che colpisce l'emoglobina, la malattia falciforme.
D: È possibile curare i pazienti con talassemia?
R: Sì, è possibile curare i pazienti con talassemia attraverso il trapianto di midollo osseo da donatori compatibili che hanno un donatore compatibile HLA.
