La talassemia (o talassemia) è una malattia genetica del sangue che ha avuto origine nella regione mediterranea.
Questa malattia è causata dall'indebolimento e dalla distruzione dei globuli rossi. Questo è causato da geni mutanti che influenzano il modo in cui il corpo produce emoglobina. L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Le persone affette da talassemia producono meno emoglobina e meno globuli rossi in circolazione rispetto al normale, il che si traduce in una lieve o grave anemia.
La talassemia può causare complicazioni significative, tra cui polmonite, sovraccarico di ferro, deformità ossee e malattie cardiovascolari. Tuttavia, questa malattia ereditaria dei globuli rossi dà un certo grado di protezione contro la malaria, che è o era comune nelle regioni in cui il tratto è comune. Questo vantaggio selettivo di sopravvivenza per i portatori (noto come vantaggio eterozigote) è responsabile di mantenere la mutazione in popolazioni molto al di sopra del suo tasso di mutazione. I portatori sono eterozigoti per l'allele della talassemia, il che significa che solo uno dei due alleli è mutante (anormale). Esistono diverse versioni della talassemia. Ognuna è causata da una mutazione in una posizione diversa del genoma.
Da questo punto di vista, la talassemia assomiglia ad un altro disturbo genetico che colpisce l'emoglobina, la malattia falciforme.
È possibile curare i pazienti affetti da talassemia con trapianti di midollo osseo da donatori compatibili. Tuttavia, questo metodo richiede un donatore compatibile compatibile con l'HLA.