L'aneuploidia è una condizione in cui il nucleo di una cellula ha uno o pochi cromosomi in più o in meno del numero usuale nella specie. È una causa comune di disordini genetici. L'aneuploidia si verifica durante la divisione cellulare quando i cromosomi non si separano correttamente tra le due cellule.
L'aneuploidia causa spesso difetti alla nascita e aborti spontanei. I difetti di nascita costituiscono circa il 3% delle nascite negli Stati Uniti. Tra coloro che sopravvivono alla nascita, la sindrome di Down è la forma più comune di aneuploidia. Molti con la sindrome di Down sopravvivono fino all'età adulta. Anche alcune cellule tumorali hanno un numero anormale di cromosomi. La teoria aneuploide del cancro suggerisce che l'aneuploidia è una causa del cancro piuttosto che un risultato di esso.