Epigenetica
L'epigenetica è lo studio dei cambiamenti nell'attività dei geni che non sono causati da cambiamenti nella sequenza del DNA. È lo studio dell'espressione genica, il modo in cui i geni producono i loro effetti fenotipici.
Questi cambiamenti nell'attività genica possono rimanere per il resto della vita della cellula e possono anche durare per molte generazioni di cellule, attraverso le divisioni cellulari. Tuttavia, non c'è alcun cambiamento nella sequenza di DNA sottostante dell'organismo. Invece, fattori non ereditari fanno sì che i geni dell'organismo si comportino (si esprimano) in modo diverso. L'epigenetica funziona attraverso meccanismi specifici, come la metilazione del DNA.
I fattori epigenetici possono durare fino all'età adulta.
Definizioni
Una definizione generale è "lo studio dell'attività dei geni durante lo sviluppo di organismi complessi". Così l'epigenetica può essere usata per descrivere qualsiasi cosa diversa dalla sequenza del DNA che influenza lo sviluppo di un organismo.
Una definizione più rigorosa o più ristretta è "lo studio dei cambiamenti ereditabili mitoticamente e/o meioticamente nella funzione genica che non possono essere spiegati dai cambiamenti nella sequenza del DNA".
Il termine "epigenetica" è stato usato per descrivere processi che non sono ereditabili. Un esempio è la modifica degli istoni. Quindi alcune definizioni non richiedono l'ereditabilità. Adrian Bird ha definito l'epigenetica come "l'adattamento strutturale delle regioni cromosomiche in modo da registrare, segnalare o perpetuare stati di attività alterati". Questa definizione include la riparazione del DNA o le fasi di divisione cellulare, e cambiamenti stabili attraverso le generazioni di cellule. Esclude altri come i prioni, a meno che non influenzino la funzione cromosomica.
Il progetto NIH Roadmap Epigenomics usa la definizione: "...Ai fini di questo programma, l'epigenetica si riferisce sia ai cambiamenti ereditabili nell'attività e nell'espressione genica (nella progenie di cellule o individui) che alle alterazioni stabili e a lungo termine del potenziale trascrizionale di una cellula".
Nel 2008, una definizione di consenso del tratto epigenetico, "fenotipo stabilmente ereditabile risultante da cambiamenti in un cromosoma senza alterazioni nella sequenza del DNA", è stato fatto in una riunione di Cold Spring Harbor.
Un resoconto affidabile e leggibile è quello del quotidiano The Guardian.
Esempi
Il miglior esempio di cambiamenti epigenetici negli eucarioti è il processo di differenziazione cellulare. Durante la morfogenesi, le cellule staminali generalizzate diventano le linee cellulari dell'embrione che a loro volta diventano cellule completamente differenziate. In altre parole, una singola cellula uovo fecondata - lo zigote - si divide e si trasforma in tutti i numerosi tipi di cellule: neuroni, cellule muscolari, epitelio, vasi sanguigni ecc.
Mentre l'embrione si sviluppa, alcuni geni si accendono, mentre altri vengono spenti o moderati. Questo processo è chiamato regolazione dei geni. Ci sono molte molecole all'interno del nucleo cellulare che fanno il lavoro di regolare l'uscita dei geni.
Il DNA e gli istoni compongono la cosiddetta cromatina. Le modifiche epigenetiche alla cromatina vengono copiate durante la divisione cellulare. Questo produce una linea di cellule, tutte uguali. Questo è chiamato tessuto.
La meiosi annulla i cambiamenti epigenetici e resetta il genoma al suo stato di base, quindi il processo si svolge in ogni nuova generazione. Ci sono alcune eccezioni a questa regola, ma nessuna di queste eccezioni coinvolge cambiamenti alle sequenze di coppie di basi del DNA.
Questo processo è diverso dalle mutazioni del DNA. Le mutazioni genetiche cambiano la sequenza primaria del DNA, e le mutazioni possono avvenire in qualsiasi cellula. Tuttavia, solo le mutazioni nelle cellule coinvolte nella riproduzione possono influenzare la prole.
Domande e risposte
D: Che cos'è l'epigenetica?
R: L'epigenetica è lo studio dei cambiamenti nell'attività dei geni che non sono causati da cambiamenti nella sequenza del DNA. È lo studio dell'espressione genica, ovvero di come i geni producono i loro effetti fenotipici.
D: Quanto durano i cambiamenti epigenetici?
R: I cambiamenti epigenetici possono rimanere per il resto della vita di una cellula e possono anche durare per molte generazioni di cellule attraverso le divisioni cellulari.
D: C'è un cambiamento nella sequenza del DNA sottostante quando si verifica l'epigenetica?
R: No, quando si verifica l'epigenetica non c'è alcun cambiamento nella sequenza del DNA sottostante di un organismo. Invece, i fattori non ereditari fanno sì che i geni si comportino in modo diverso, senza modificare la loro composizione genetica.
D: Quali meccanismi utilizza l'epigenetica per funzionare?
R: L'epigenetica funziona attraverso meccanismi come la metilazione del DNA.
D: I fattori epigenetici continuano anche in età adulta?
R: Sì, i fattori epigenetici possono durare fino all'età adulta.
D: In che modo i geni si esprimono in modo diverso a causa dell'epigenetica? R: I geni si esprimono in modo diverso a causa di fattori non ereditari che li inducono a comportarsi in modo diverso senza modificare il loro patrimonio genetico.
D: Ogni organismo ha una serie unica di processi epigenetici?
R: Sì, ogni organismo ha una serie unica di processi epigenetici che determinano il modo in cui i suoi geni saranno espressi nel tempo e attraverso le generazioni.
