Sindromi progeroidi
Le sindromi progeroidi (PS) descrivono una serie di disturbi genetici in cui la persona affetta sembra invecchiare più velocemente. Tutti questi disturbi sono monogenetici, nel senso che derivano da mutazioni di un singolo gene. La maggior parte delle mutazioni PS conosciute portano o a difetti nel meccanismo di riparazione del DNA, o a difetti in una proteina nota come lamina A/C.
Progeroide significa "simile alla vecchiaia". Questa definizione può essere applicata a molte malattie diverse. Il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson colpiscono un solo tessuto. Nella maggior parte dei casi, il termine sindrome progeroide è usato per i casi in cui le persone colpite mostrano solo alcune delle caratteristiche dell'invecchiamento, ma non tutte. In questi casi, sono colpiti molti tipi diversi di tessuto.
Gli individui con disturbi legati alla PS hanno spesso una durata di vita ridotta. Le sindromi progeroidi più studiate sono la sindrome di Werner (WS) e la sindrome diHutchinson-GilfordProgeria (HGPS), perché assomigliano all'invecchiamento naturale.
A causa della sua proprietà di invecchiamento accelerato (senescenza), i sindomi progeroidi sono stati ampiamente studiati nei campi dell'invecchiamento, della rigenerazione, delle cellule staminali e del cancro.
Domande e risposte
D: Cosa sono le sindromi progeroidi (PS)?
R: Le sindromi progeroidi sono una serie di disturbi genetici in cui la persona colpita sembra invecchiare più velocemente.
D: Quali sono le cause della PS?
R: La maggior parte delle mutazioni PS conosciute portano a difetti nel meccanismo di riparazione del DNA, oppure a difetti in una proteina nota come lamin A/C.
D: Cosa significa progeroide?
R: Progeroide significa che assomiglia alla vecchiaia.
D: Le malattie di Alzheimer e Parkinson possono essere considerate sindromi progeroidi?
R: No, le malattie di Alzheimer e Parkinson colpiscono solo un tessuto, e il termine sindrome progeroide è usato per i casi in cui le persone colpite mostrano solo alcune delle caratteristiche dell'invecchiamento, ma non tutte.
D: Quanti tipi diversi di tessuti possono essere colpiti nelle sindromi progeroidi?
R: Nelle sindromi progeroidi, sono colpiti molti tipi diversi di tessuti.
D: Qual è la durata della vita delle persone con disturbi legati alla PS?
R: Le persone con disturbi legati alla PS hanno spesso una durata di vita ridotta.
D: Quali sono le sindromi progeroidi più studiate e perché?
R: Le sindromi progeroidi più studiate sono la sindrome di Werner (WS) e la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), perché assomigliano all'invecchiamento naturale.
