Trasposone (trasposoni): definizione, scoperta e impatto sul genoma

I trasposoni sono solo uno dei vari tipi di elementi genetici mobili. I trasposoni stessi sono di due tipi secondo il loro meccanismo, che può essere "copia e incolla" (classe I) o "taglia e incolla" (classe II).

Classe I (Retrotransposoni): Si copiano in due fasi, prima da DNA a RNA per trascrizione, poi da RNA a DNA per trascrizione inversa. La copia del DNA viene poi inserita nel genoma in una nuova posizione. I retrotransposoni si comportano in modo molto simile ai retrovirus, come l'HIV.

Classe II (trasposoni del DNA): Al contrario, i meccanismi di trasposizione taglia-e-incolla dei trasposoni di classe II non coinvolgono un intermediario RNA.

I trasposoni sono mutageni. Possono danneggiare il genoma della loro cellula ospite in diversi modi:

• Un trasposone o un retroposone che si inserisce in un gene funzionale molto probabilmente disabiliterà quel gene.
• Dopo che un trasposone lascia un gene, la lacuna risultante probabilmente non sarà riparata correttamente.
• Copie multiple della stessa sequenza, come le sequenze Alu, possono ostacolare l'accoppiamento cromosomico preciso durante la mitosi e la meiosi, causando crossover disuguali, una delle ragioni principali per la duplicazione dei cromosomi.

I trasposoni possono portare geni accessori, come i geni di resistenza agli antibiotici. Possono essere usati per mettere un gene nel DNA di un organismo. Questo è stato fatto con i moscerini della frutta (Drosophila melanogaster) mettendo il trasposone nell'embrione.

• I primi trasposoni sono stati scoperti nel mais (Zea mays), da Barbara McClintock nel 1948, per il quale ha ricevuto il premio Nobel nel 1983. Ha notato mutazioni cromosomiche causate da questi trasposoni. Circa il 50% del genoma totale del mais consiste di trasposoni. Il sistema Ac/Ds descritto da McClintock sono trasposoni di classe II.
• Una famiglia di trasposoni nel moscerino della frutta Drosophila melanogaster sono chiamati elementi P. Sembra che siano apparsi per la prima volta nella specie solo a metà del ventesimo secolo. In 50 anni, si sono diffusi in ogni popolazione della specie. Gli elementi P artificiali sono usati per inserire geni nella Drosophila iniettando l'embrione.
• La forma più comune di trasposone negli esseri umani è la sequenza Alu. È lunga circa 300 basi e può essere trovata tra 300.000 e un milione di volte nel genoma umano.
• Gli elementi Mariner-like sono un'altra classe prominente di trasposoni che si trovano in diverse specie, compresi gli esseri umani. Il trasposone Mariner è stato scoperto per la prima volta da Jacobson e Hartl in Drosophila. Questo elemento trasponibile di classe II è noto per la sua straordinaria capacità di essere trasmesso orizzontalmente in molte specie. Si stima che ci siano 14 mila copie di Mariner nel genoma umano che comprende 2,6 milioni di coppie di basi.

I trasposoni si trovano in molte forme di vita. Possono essere sorti indipendentemente molte volte, o forse solo una volta e poi si sono diffusi in altri regni per trasferimento genico orizzontale.

Mentre alcuni trasposoni possono conferire benefici ai loro ospiti, la maggior parte sono considerati come parassiti egoisti del DNA. In questo modo, sono simili ai virus. Vari virus e trasposoni condividono anche caratteristiche nelle loro strutture genomiche e abilità biochimiche, il che porta a speculare che essi condividano un antenato comune.

Un'eccessiva attività dei trasposoni può distruggere un genoma, il che è letale. Molti organismi hanno sviluppato meccanismi per inibirli. I batteri possono usare la delezione genica per rimuovere i trasposoni e i virus dai loro genomi, mentre gli organismi eucarioti usano l'interferenza RNA (RNAi) per inibire l'attività dei trasposoni.

Nelle cellule animali vertebrate quasi tutti gli oltre 100.000 trasposoni di DNA in un genoma codificano per polipeptidi inattivi. Negli esseri umani, tutti i trasposoni di classe I sono inattivi. Il primo trasposone di DNA usato come strumento per scopi genetici, il sistema di trasposoni Sleeping Beauty, era un trasposone risorto da un lungo sonno evolutivo.

Ruolo nel sistema immunitario

I trasposoni possono essere stati cooptati dal sistema immunitario dei vertebrati come mezzo per produrre diversità anticorpale: Il sistema di ricombinazione V(D)J funziona con un meccanismo simile a quello dei trasposoni. Si tratta di un sistema di tre geni che vengono riarrangiati nella produzione dei linfociti dei vertebrati. Il sistema codifica in modo diversificato le proteine per abbinare gli antigeni di batteri, virus, parassiti, cellule disfunzionali come le cellule tumorali e i pollini.

La sequenza finale del DNA, e quindi la sequenza dell'anticorpo, è altamente variabile, anche quando gli stessi due segmenti V, D o J sono uniti. Questa grande diversità permette alla ricombinazione VDJ di generare anticorpi anche verso microbi che né l'organismo né i suoi antenati hanno mai incontrato in precedenza.