Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Tipi e cause della CJD

I tipi di CJD includono:

• variante (vCJD):

Questo tipo di CJD può essere causato dal consumo di cibo che contiene prioni, come la carne di mucche che hanno la BSE ("malattia della mucca pazza"). Tuttavia, questa è una causa molto rara di CJD.

• sporadica (sCJD):

Questo è il tipo più comune di CJD. L'85% dei casi di CJD sono CJD sporadici. Nessuno sa cosa causa la sCJD; sembra accadere casualmente.

• familiare (fCJD):

La maggior parte dell'altro 15% dei casi di CJD sono CJD familiari. Questa è una forma di CJD che corre nelle famiglie.

• iatrogeno:

Questa forma di CJD è solitamente causata da una procedura medica in cui una persona riceve sangue o tessuti da qualcuno con la CJD. Per esempio, se una persona può ottenere la CJD iatrogena se riceve una trasfusione di sangue o un trapianto di cornea da qualcuno che ha la CJD.

Segni e sintomi

Il primo sintomo della CJD è la demenza, che peggiora molto rapidamente. La demenza causa perdita di memoria, cambiamenti di personalità e allucinazioni.

Altri sintomi mentali comuni includono:

• Ansia
• Depressione
• Paranoia
• Sintomi ossessivo-compulsivi
• Psicosi

I sintomi fisici della CJD spesso includono:

• Problemi a parlare
• Movimenti a scatti (mioclono)
• Problemi di equilibrio (atassia)
• Problemi a camminare
• Tremare o essere rigido
• Problemi di vista
• Problemi di deglutizione, che possono rendere difficile o impossibile mangiare
• Problemi di tosse, che può causare polmonite
• Movimenti che il paziente non può controllare (discinesia)

La maggior parte delle persone con CJD muore entro sei mesi dalla comparsa dei primi sintomi. Spesso muoiono di polmonite causata da problemi di tosse. Circa il 15% dei pazienti sopravvive per due o più anni. Alcuni pazienti hanno vissuto 4-5 anni con sintomi prevalentemente mentali fino a quando la malattia non peggiora e causa più sintomi fisici. Una volta che questo accade, le persone di solito muoiono entro un anno.

I sintomi della CJD sono causati dalla morte di sempre più cellule nervose del cervello. Quando gli scienziati guardano il tessuto cerebrale di un paziente CJD al microscopio, possono vedere molti piccoli buchi dove intere aree di cellule nervose sono morte.

Diagnosi

I medici possono sospettare la CJD quando una persona ha certi sintomi. Per esempio, la demenza di solito peggiora lentamente. La demenza che peggiora molto rapidamente è insolita. Insieme a sintomi come movimenti a scatti, questi sintomi possono indicare una possibile CJD.

I test possono quindi essere fatti per mostrare se la persona ha la CJD. Questi test includono:

• Elettroencefalografia (EEG): Questo test mostra l'attività elettrica nel cervello. Un medico sarà spesso in grado di vedere i cambiamenti nell'EEG che sono comuni nelle persone con CJD. Il tipo di cambiamenti che si vedono sull'EEG dipenderà dal tipo di CJD che il paziente ha, e da quanto è avanzata la sua malattia.
• Puntura lombare (spinal tap): Questo test permette di studiare il liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale), alla ricerca di una proteina specifica ("proteina 14-3-3")
• Risonanza magnetica del cervello: Un test che utilizza un magnete molto forte per scattare immagini del cervello
• Biopsia: Per fare una biopsia, un chirurgo usa un ago per prendere un piccolo pezzo di tessuto dal corpo, così i medici possono guardarlo al microscopio. vCJD può essere diagnosticato con una biopsia delle tonsille. Per tutti gli altri tipi di CJD, una biopsia del cervello è l'unico modo per dire con certezza se una persona ha la CJD. Tuttavia, poiché una biopsia del cervello può causare danni al cervello, una biopsia del cervello di solito non viene fatta se altri test hanno già dimostrato che una persona probabilmente ha la CJD.

Tessuto cerebrale "spugnoso" causato dalla morte delle cellule cerebrali da CJD

Trattamento

A partire dal 2016, non esiste un trattamento che curi la CJD o che ne rallenti gli effetti. Si stanno facendo molti esperimenti per cercare di trovare dei trattamenti.

Oggi, gli unici trattamenti per la CJD sono medicine che trattano i sintomi della malattia e aiutano i pazienti a stare più comodi. Per esempio, ai pazienti che hanno convulsioni possono essere somministrati farmaci anticonvulsivanti. Le benzodiazepine possono rendere gli scatti muscolari meno frequenti.

I pazienti possono anche scegliere di sottoporsi a procedure mediche per aiutare i sintomi negativi. Per esempio, la CJD può causare così tanti problemi di deglutizione che una persona non può mangiare. Alcune persone con CJD scelgono di avere un tubo di alimentazione quando non possono più mangiare. Questo è un tubo che va nello stomaco, in modo che un liquido speciale possa essere somministrato direttamente nello stomaco per dare nutrimento alla persona.

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