Gli scienziati non sanno esattamente cosa causi l'autismo. Ci possono essere molte cause diverse per i diversi tipi di disturbo dello spettro autistico. Gli scienziati conoscono alcune cose che rendono più probabile che una persona abbia un Disturbo dello spettro autistico.
Genetica e ereditabilità
I disturbi dello spettro autistico sono disturbi altamente ereditabili. Ciò significa che è molto probabile (oltre il 90%) che anche il figlio di una persona autistica si trovi nello spettro dell'autismo. La ragione di questo sono alcuni geni. Questi geni sono legati all'autismo e vengono trasmessi da un genitore al bambino. Già Leo Kanner e Hans Asperger hanno notato che i padri dei bambini autistici spesso preferivano stare da soli piuttosto che stare con le persone. Pertanto, Kanner e Asperger sospettavano una causa genetica. Per indagare su questa teoria sono stati fatti studi con le famiglie con un bambino sullo spettro dell'autismo. Hanno scoperto che a volte i genitori dei bambini (sia padri che madri) mostrano anche difficoltà sociali, timidezza e problemi di comprensione delle informazioni contestuali quando parlano con qualcuno. Alcuni studi hanno trovato questo in sole 10 famiglie su 100, altre in ben 45 famiglie su 100.
Oltre agli studi sui bambini che hanno avuto genitori autistici, recentemente sono stati fatti un paio di studi su bambini che hanno avuto un fratello o un gemello con segni autistici. Simile ai risultati degli studi sui genitori autistici, la maggior parte dei bambini che hanno fratelli o gemelli autistici sono stati trovati per mostrare segni autistici. Secondo un recente studio, circa il cinquanta per cento dei neonati con fratelli autistici ha mostrato un qualche tipo di comportamento atipico, circa un quarto di loro ha mostrato ritardi e deficit nel raggiungere le tappe dell'infanzia e circa il 17% di tutti sono stati successivamente diagnosticati con ASD (disturbo dello spettro autistico).
Inoltre, gli studi sui gemelli hanno dimostrato che è molto più probabile che i gemelli identici siano entrambi sullo spettro dell'autismo che i gemelli non identici siano entrambi sullo spettro dell'autismo. I gemelli identici hanno quasi lo stesso DNA. Pertanto, è altamente probabile che siano entrambi autistici o entrambi non autistici. I gemelli non identici condividono solo la metà dei loro geni, il che rende meno probabile che entrambi abbiano il disturbo. Gli scienziati hanno dimostrato che il rischio di recidiva (la probabilità che un bambino sia nello spettro dell'autismo se ha una sorella o un fratello autistico) è da 20 a 80 volte superiore alla probabilità di avere il disturbo nella popolazione media.
Tuttavia, non è un singolo gene che aumenta il rischio di disturbi dello spettro autistico. Diversi geni sono stati collegati al disturbo. Tutti i geni identificati possono in somma spiegare solo uno o due casi di autismo su dieci. Nessuno dei geni che sono stati trovati a svolgere un ruolo nell'autismo può spiegare più di un caso su 100.
Le influenze genetiche includono:
- mutazioni,
- sindromi genetiche (ad es. sindrome X fragile),
- de novo (che si verifica di recente in una famiglia) così come le variazioni del numero di copie ereditate (CNV) - un CNV è la duplicazione o la cancellazione di un gene - e
- varianti a nucleotide singolo (SNV) - un SNV è un cambiamento di un nucleotide che avviene con frequenza molto bassa.
I geni colpiti influenzano:
- l'interazione tra le cellule cerebrali e il funzionamento sinaptico,
- crescita neuronale e migrazione neuronale (il vagare di un neurone dal luogo di nascita alla sua posizione finale nel cervello) e
- neurotrasmissione inibitoria ed eccitante.
Correlazioni neurali
I ricercatori non hanno trovato un singolo correlato neuronale per i disturbi dello spettro autistico, cioè nessun funzionamento anomalo del cervello è l'unica causa di autismo. Tuttavia, gli scienziati hanno trovato alcune differenze tra il cervello delle persone autistiche e il tipico cervello umano. Queste differenze risiedono nell'anatomia del cervello, nell'attività in alcune regioni cerebrali e nelle connessioni tra le regioni cerebrali. È una tendenza generale che le persone autistiche usano le stesse regioni cerebrali delle altre persone, ma mostrano un'attività diversa. In alcune aree l'attività è minore, in altre è più forte. Tuttavia, questo può essere vero solo per gli autisti maschi. Nel corso degli ultimi anni, gli studi hanno dimostrato che i cervelli delle donne autistiche potrebbero essere come quelli degli uomini normali.
Alcuni ricercatori hanno raggruppato le difficoltà degli autistici in tre aree principali per indagare le loro basi neuronali.
Teoria della mente
I ricercatori dicono che la costruzione di una Teoria della mente è uno dei problemi principali per le persone autistiche. Questo rende difficile per loro interagire con gli altri. I problemi nell'interazione sociale sono probabilmente aggravati dalla scarsa preferenza per gli stimoli sociali, come i volti. Questa tendenza è stata riscontrata negli studi che seguono i movimenti degli occhi della persona e negli studi EEG. Gli studi EEG hanno mostrato un'attività inferiore alla normale nell'area del volto fusiforme (FFA), una regione cerebrale che di solito è attiva quando si vedono i volti. Tuttavia, i risultati di altri studi non hanno potuto mostrare questo.
Inoltre, gli scienziati hanno misurato l'attività cerebrale delle persone sullo spettro dell'autismo con la fMRI mentre pensavano alle proprie emozioni. Hanno trovato attività nelle stesse regioni cerebrali delle persone non autistiche. La differenza era che alcune regioni che sono importanti per pensare a se stessi e alle emozioni (specialmente l'insula anteriore) erano meno attive nelle persone autistiche. Altre regioni cerebrali erano molto più attive. Questi risultati possono spiegare le difficoltà che le persone autistiche incontrano quando cercano di capire espressioni facciali complesse ed emozioni (come la vergogna, la gelosia).
Funzione esecutiva
Le persone nello spettro dell'autismo mostrano una minore capacità per la funzione esecutiva. Funzione esecutiva significa autocontrollo fisico, emotivo e cognitivo. Ciò include la pianificazione delle azioni, la messa a fuoco, lo spostamento dell'attenzione e la flessibilità del comportamento e del pensiero. L'abilità delle persone autistiche può migliorare, ma rimarrà al di sotto dell'abilità delle persone non autistiche nella funzione esecutiva.
I problemi con la funzione esecutiva sono probabilmente causati da grandi reti nel cervello. Le irregolarità della materia grigia e della materia bianca hanno un'influenza negativa sul modo in cui le diverse regioni cerebrali lavorano insieme (integrazione funzionale). Un corpo calloso più piccolo porta ad anomalie nella memoria di lavoro (un processo attivo di mantenimento della memoria fino a quando non è necessario) e di pianificazione delle azioni.
Coerenza centrale
La coerenza centrale è la capacità di costruire grossisti a partire da parti. È debole nelle persone con autismo. Ciò significa che le persone autistiche si concentrano maggiormente sui dettagli. Non possono costruire un "gross gross out" a partire da essi. Non essere in grado di prestare attenzione ai dettagli, comporta difficoltà di percezione e di linguaggio. Pertanto, le persone con autismo di solito hanno bisogno di più tempo per trattare con le informazioni provenienti dall'ambiente circostante. Di conseguenza, di solito hanno anche bisogno di più tempo per rispondere. Tuttavia, le prestazioni variano da una persona all'altra dello spettro dell'autismo. Inoltre, il termine coerenza centrale può includere molti aspetti che interagiscono tra loro. Questo rende difficile trovarne la causa nel cervello. I correlati neurali per la coerenza centrale non sono ancora noti.
Fattori di rischio familiari
Il rischio di disturbi dello spettro autistico può essere aumentato se la madre usa talidomide, acido valproico o beve troppo alcol durante la gravidanza. Il rischio di autismo aumenta anche con l'età del padre e della madre al momento della gravidanza.
Gli scienziati sanno che i genitori non causano l'autismo dei loro figli non essendo abbastanza amorevoli.
Vaccini
Gli scienziati sanno per certo che i vaccini non causano l'autismo. I vaccini non rendono nemmeno più probabile che una persona abbia l'autismo - anche se è già ad alto rischio di autismo prima di ottenere i vaccini.
Nel 1997 A. Wakefield e altri hanno trovato segni di autismo un mese dopo l'applicazione del vaccino contro il morbillo-omeroso-rubella (MMR). Hanno pubblicato un documento in cui sostenevano che l'autismo è causato dal vaccino MMR. Tuttavia, lo studio aveva diversi difetti:
- non escludevano i bambini di cui si conosceva la causa genetica,
- non hanno valutato le capacità dei bambini prima che il vaccino fosse somministrato,
- Le valutazioni neuropsicologiche ed endoscopiche non erano cieche,
- non avevano soggetti di controllo.
Inoltre, nessun meccanismo biologico plausibile potrebbe spiegare come il vaccino MMR porti all'autismo. Da allora sono stati fatti molti studi caso-controllo per indagare la relazione tra vaccini e autismo. Ciò significa che hanno confrontato un gruppo che è stato vaccinato con un gruppo che non è stato vaccinato, ma a parte questo identico. Non hanno trovato che i vaccini MMR fossero la causa dell'autismo. Né hanno trovato un aumento del rischio di autismo da parte della vaccinazione.
I genitori temevano anche che il tiomersale (US: thimerosal - una sostanza che rende i vaccini e altri farmaci utilizzabili per un tempo più lungo) potesse causare l'autismo perché contiene mercurio. Non si sapeva nulla della quantità di etilmercurio presente nei vaccini. Tuttavia, i vaccini per i neonati contenenti mercurio sono stati presi dal mercato. Tuttavia, la tiomersale come causa dell'autismo non è biologicamente anche biologicamente. L'avvelenamento da mercurio scatena sintomi chiaramente diversi dall'autismo. Tuttavia, i ricercatori hanno fatto studi su questo argomento. Non hanno trovato una connessione tra tiomersale e autismo.
Infine, è stata suggerita una terza teoria. Si affermava che molti vaccini allo stesso tempo indebolirebbero il sistema immunitario dei neonati. Tuttavia, l'autismo non è un disturbo legato al sistema immunitario. Inoltre, singoli e anche molti vaccini non indeboliscono il sistema immunitario.